महिनावारी रोकिनु गर्भ रहेको संकेत हो ?
डा. प्रियंका त्रिपाठी प्रसूति तथा स्त्रीरोग विशेषज्ञ
८ रोग, जुन वंशाणुगत कारणले पनि हुन्छ
२०८० चैत ९ गते १२:५७ 
प्रदूषित वातावरण, जीवनशैली, खानपान र उमेरका कारण लाग्ने रोग धेरै छन् । तर कतिपय रोग यस्ता पनि छन्, जुन हामीलाई जन्मदेखि नै आमाबाबुका कारण लाग्ने गर्छ, त्यस्ता रोगलाई वंशाणुगत रोग भनिन्छ ।
हामीमध्ये धेरैलाई वंशाणुगत रोगबारे जानकारी हुँदैन जसले त्यसप्रति लापरवाह हुन्छौं । मानव शरीरमा लाखौं कोषहरू छन् । यी कोषिकाहरुलाई नियन्त्रण गर्ने काम डीएनएले गर्छ । हाम्रो शरीरको डीएनएको एक भाग आमाबाट र अर्को भाग बुबाबाट प्राप्त हुन्छ । डीएनएमा हाम्रो वंशाणुगत कोड हुन्छ, जसको माध्यमबाट आमाबुबाको बानी र रोग बच्चासम्म पुग्छ । यसमा खराबीका कारण वंशाणुगत रोगहरू एक पुस्ताबाट अर्को पुस्तामा सर्ने गर्छ ।
शिशुरोग विशेषज्ञ डा. सोमेन्द्र शुक्ला भन्छन्, ‘पुरुषको शुक्रकीट र महिलाको डिम्ब कोषको मिलनबाट बच्चा जन्मिन्छ । शुक्रकीट र अण्डा कोषिका दुवैमा ‘सेन्ट्रिओल’ हुन्छ । यसमा अवस्थित जिनहरूको प्रकृतिअनुसार बच्चाको मानसिक र शारीरिक गुण र दोष निर्धारण हुन्छ । कतिपय रोग बालबालिकामा जन्मदेखि नै देखिन्छन् भने कतिपय रोग बुढेसकालमा देखा पर्छन् । आमा र बाबु दुवैको जिनमा रोग भएमा बच्चामा जन्मजात रोग हुन्छ । यदि आमाबाबुमध्ये एकको मात्र जिनमा दोष छ भने केही वर्षपछि वंशाणुगत रोगको लक्षण देखा पर्छ ।
थैलासेमिया
थैलासेमिया वंशाणुगत रोग हो, जुन आमाबाबुबाट बच्चाहरूलाई सर्छ । चेतनाको कमीका कारण विश्वभर यस रोगबाट पीडित बालबालिकाको संख्या निरन्तर बढिरहेको छ । यो रगतसँग सम्बन्धित रोग हो । थैलासेमिया दुई प्रकारका हुन्छन्, थैलासेमिया मेजर र थैलासेमिया माइनर । बालबालिकाले एक जना आमाबाबुबाट मात्र क्षतिग्रस्त जिन पाएपछि थालासेमिया माइनर हुन्छ । तर जब उसले आमा र बुबा दुवैबाट क्षतिग्रस्त जिनहरू प्राप्त गर्दछ, तब मेजर थैलासेमियाको सम्भावना बढी हुन्छ ।
लक्षणहरू : रक्त अल्पता, मेरुदण्डको हड्डी ठूलो हुनु, कलेजो फेल हुनु, मुटुको आकार बढ्नु, अनुहार र छालाहरू सुख्खा हुने आदि ।
उपचार : डा. सोमेन्द्र मेजर थैलासेमियाबाट पीडित बालबालिकाको स्थायी उपचार सम्भव नहुने बताउँछन् । रगत परिवर्तन गरेर उसलाई केही समय जीवित राख्न सकिन्छ । यसका लागि नियमित अन्तरालपछि रगत परिवर्तन आवश्यक हुन्छ । तर बच्चालाई बारम्बार रगत चढाउँदा संक्रमणको जोखिम बढ्छ ।
अर्को ध्यान दिनुपर्ने कुरा रगत चढाएपछि बच्चालाई अतिरिक्त आइरन दिनु हुँदैन । किनभने त्यसो गर्दा रगतमा आइरनको मात्रा निकै बढ्छ, जसकारण मुटु, कलेजो र इन्डोक्राइन प्रणालीमा असर पर्छ ।
डाउन सिन्ड्रोम
बच्चा आमा र बुबा दुवैको जिनबाट बनेको हुन्छ । बच्चाले आमा र बुबाबाट पनि क्रोमोजोमहरू प्राप्त गर्छ । यो रोग आमाको एउटा मात्र जिनमा भएमा बच्चामा सर्छ । क्रोमोजोमहरू प्रायः जोडीमा पाइन्छ । जब तिनीहरूको संख्या बढ्छ तब स्थिति असामान्य हुन्छ । डाउन सिन्ड्रोम तब हुन्छ जब त्यहाँ दुई जोडीको सट्टा तीन जोडी ट्राइसेमी २१, १८, १३ हुन्छ । अधिकांश अवस्थामा डाउन सिन्ड्रोम ट्राइसेमी २१ को कारणले हुन्छ ।
लक्षण : यदि बच्चा जन्मदेखि डाउन सिन्ड्रोमबाट पीडित छ भने उसले राम्रोसँग दूध पिउँदैन । सुस्त रहन्छ, मानसिक तथा शारीरिक रोगबाट पीडित हुन्छ, शारीरिक रूपमा कमजोर हुन्छ, राम्ररी सुन्न सक्दैन, मुटुसम्बन्धी रोगबाट र थाइराइडबाट पीडित हुन्छ ।
उपचार : डाउन सिन्ड्रोमबाट पीडित बच्चाको हरेक वर्ष थाइराइड परीक्षण गराइन्छ र मुटुको जाँच गराइन्छ । बोल्न कुनै अप्ठ्यारो नहोस् भनेर इको गरिन्छ र स्पीच थेरापी दिइन्छ । यस रोगले बालबालिकामा अल्जाइमर रोग पनि निम्त्याउँछ, जसले स्मरण शक्ति, निर्णय गर्ने र काम गर्ने क्षमतामा बाधा पुर्याउँछ । बच्चालाई यो रोगबाट जोगाउने सबैभन्दा सजिलो उपाय भनेको गर्भवती महिलाले ११ देखि १४ औं हप्तामा रगत परीक्षण गराउनु हो, जसले गर्दा बच्चामा यो रोगको कुनै लक्षण छ कि छैन भनेर थाहा पाउन सकिन्छ ।
मधुमेह
शरीरमा धेरै प्रकारका ग्रन्थीहरू हुन्छन् जसले शरीरलाई विभिन्न प्रकारको पोषण प्रदान गर्न र शरीरलाई नचाहिने पदार्थहरू हटाउने काम गर्छ । यस्तै एउटा ग्रन्थी प्यान्क्रियाज हो । यस ग्रन्थीको काम इन्सुलिन बनाउनु हो, इन्सुलिनले शरीरका धमनीहरूबाट रगतमा पुर्याउने र रगतमा चिनीको मात्रालाई नियन्त्रण गर्ने काम गर्र्छ ।
कहिलेकाहीं यो ग्रन्थीले कुनै कारणले काम गर्न छोड्छ र इन्सुलिन उत्पादन बन्द हुन्छ । त्यसपछि हामीले खाने खानामा शरीरलाई चाहिनेभन्दा बढी चिनी भएमा त्यो हाम्रो रक्तकोषमा मिसिन्छ र रगतमा चिनीको मात्रा बढ्न थाल्छ । यो वंशाणुगत रोग पनि हो, जुन एक पुस्तादेखि अर्को पुस्तामा सर्ने गर्छ । तथ्यांकअनुसार आमाको तुलनामा बुबालाई मधुमेह भएमा बच्चामा यसको जोखिम बढी हुन्छ ।
प्रभाव : मधुमेहले हृदयघात, मिर्गौला फेल, पक्षघात, मानसिक तनाव, अनिद्रा र कलेजो फेलजस्ता समस्या निम्त्याउँछ ।
हेमोफिलिया
हेमोफिलिया पनि वंशाणुगत रोग हो, जुन सामान्यतया पुरुषहरूमा बढी पाइन्छ । यो रोगले रगत जम्न दिंदैन । हेमोफिलियाका बिरामीको रगतमा प्रोटिनको कमी हुन्छ, जसलाई क्लटिङ फ्याक्टर पनि भनिन्छ ।
लक्षण : यो रोगमा चोटपटक वा अन्य कारण रगत बगेमा सजिलै रोकिंदैन । बिना कारण नाकबाट रगत बग्छ ।
सिस्टिक फाइब्रोसिस
यो जिनमा हुने उत्परिवर्तनका कारण हुने वंशाणुगत रोग हो । जसकारण फोक्सोमा टाँसिने पदार्थ बन्न थाल्छ र त्यसपछि सास फेर्न गाह्रो हुन्छ । गर्भावस्थाको ११ औं हप्तामा प्लेसेन्टा टिस्यु जाँच गरेर सिस्टिक फाइब्रोसिस पत्ता लगाउन सकिन्छ । यो गर्भावस्था को १६ औं हप्तापछि अमिनोएसिडद्वारा पत्ता लगाउन सकिन्छ । गर्भावस्थामा आमाले आफ्नो बच्चालाई स्वस्थ राख्न परीक्षण गराउनुपर्छ ।
आँखा र छालासम्बन्धी रोग
आँखाको रोग पनि हाम्रो जिनसँग सम्बन्धित छ । जिन दोषका कारण मोतीया बिन्दु, नजिक नदेख्ने, टाढा नदेख्ने आदि रोग लाग्ने गर्छ । छालासम्बन्धी रोगहरूमा १०० भन्दा बढी वंशाणुगत रोग पहिचान भएका छन् । यसमा सोरायसिस, केराटिनाइजेसन, एक्जिमा, सेतो दाग र कालो दाग जस्ता रोग पर्छन् ।
थाइराइड
यो रोगमा पनि वंशाणुगत कारण समावेश हुन्छ । यो मानव शरीरमा पाइने इन्डोक्राइन ग्रन्थीहरूमध्ये एक हो । थाइराइड ग्रन्थी घाँटीको श्वासनलीको माथि र स्वरको दुवै छेउमा दुई भाग मिलेर बनेको हुन्छ । सामान्यतया थाइराइडको कुनै पनि लक्षण प्रारम्भिक चरणमा सजिलै पत्ता लाग्दैन किनभने घाँटीमा सानो गाँठो हुनुलाई सामान्य मानिन्छ । थाहा हुनेबित्तिकै यसले भयानक रूप लिन्छ । थाइराइड छ कि छैन भनेर पत्ता लगाउन बच्चाको थाइराइड परीक्षण गराउनुपर्छ ।
थाइराइड परीक्षण : थाइराइड जाँच गर्न प्रयोग गरिने मुख्य रक्त परीक्षणहरू टी३, टी४ र टीएसएच हुन् । यो रिपोर्टले मात्र थाइराइड उच्च वा कम हो भनेर बताउँछ । यसलाई लापरबाही गर्दा थाइराइड क्यान्सर पनि हुनसक्छ ।
महिलासम्बन्धी समस्या
स्त्रीरोग विशेषज्ञ डा. रागिनी अग्रवाल भन्छिन्, ‘महिलामा स्तन क्यान्सर, पाठेघरको क्यान्सर, पीओएस जस्ता रोगहरू वंशाणुगत हुन्छन् । हाम्रो शरीर अंग र तन्तुका कोषिकाहरु मिलेर बनेको हुन्छ र क्यान्सर यी कोषिकाहरुबाट हुने रोग हो, क्यान्सरमध्ये स्तन क्यान्सर आज विश्वभर एउटा यस्तो रोग हो, जसका कारण धेरै महिलाको मृत्यु भइरहेको छ । स्तन क्यान्सर महिलामा मात्र हुन्छ भन्ने धेरै मानिसलाई लाग्छ तर त्यस्तो होइन, यो पुरुषमा पनि हुनसक्छ ।
लक्षण : स्तन क्यान्सरमा स्तन वा हातमुनि गाँठो हुनु, स्तनबाट तरल पदार्थ निस्कने, निप्पल भित्र पस्ने, स्तन सुन्निने, स्तनको आकार परिवर्तन हुनु, स्तनमा छुँदा दुख्नु आदि स्तन क्यान्सरका लक्षण हुन् ।
उपचार : स्तन क्यान्सर पत्ता लगाउने सबैभन्दा सरल तरिका भनेको समय-समयमा आफ्नो स्तन आफैं जाँच्नु हो । यसो गर्दा सामान्य र असामान्य परिवर्तनबारेमा जान्न सकिन्छ । केही असामान्य वा फरक महसुस हुन्छ भने तुरुन्तै डाक्टरसँग परामर्श गर्नुपर्छ ।
आमाबाबुको भूमिका
वंशाणुगत रोगहरूमा अभिभावकको भूमिका धेरै महत्त्वपूर्ण हुन्छ । किनभने सानो गल्तीले बच्चाले गम्भीर रोगको सामना गर्नुपर्ने हुन्छ । बच्चा जन्माउने निर्णय गर्नुअघि आमाबुबाले स्वास्थ्य परीक्षण गर्नुपर्छ । यसो गर्दा उनीहरूलाई कुनै प्रकारको रोग छ भने बच्चालाई त्यसबाट सुरक्षित राख्न सकिन्छ ।
गर्भवती महिलाले गर्भावस्थाको पहिलो तीन महिनामा थैलेसेमिया परीक्षण गराउनुपर्छ । यदि उनमा थैलिसेमिया भएमा श्रीमानको पनि परीक्षण गराउनुपर्छ । यदि दुवै थैलासेमिक भएमा बच्चालाई थैलेसेमियाको जोखिम हुन्छ, जसलाई बच्चा जन्मिनुअघि निदान गर्नुपर्छ । साथै, विवाहअघि नै आफ्नो थैलासेमिया परीक्षण गराउनुपर्छ ताकि केटाकेटी दुवैमा थैलासेमिया छ भने विवाह गर्नु हुँदैन । सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा आफ्नो बच्चाको कुनै पनि लक्षणलाई बेवास्ता गर्नु हुँदैन । बच्चामा विशेष लक्षण देखिए कारण के हो भनेर चिकित्सकसँग परामर्श लिनुपर्छ ।
एजेन्सीको सहयोगमा
प्रतिक्रिया 4