थालेसिमिया : नेपालमा एक वंशानुगत रक्त विकारको चुनौती

थालेसिमिया रगतसम्बन्धी एक वंशानुगत रोग हो । यो रोगमा शरीरले रातो रक्त कोशिकाको मुख्य प्रोटिन हेमोग्लोबिन बनाउन सकेन भने रक्तअल्पता (एनीमिया) हुन्छ । यही कारण शरीरका विभिन्न अंगहरू प्रभावित हुन्छन् । यो जीवनभर रहने दीर्घकालीन समस्या हो जसले बालबालिकाको शारीरिक विकास, स्वास्थ्य र समग्र जीवनलाई नै गम्भीर असर पार्न सक्छ ।

हेमोग्लोबिनले फोक्सोबाट अक्सिजन बोकेर शरीरभरि पुर्‍याउने काम गर्छ । यसको निर्माणका लागि अल्फा र बिटा नामका दुई प्रकारका प्रोटिन चेन आवश्यक पर्छ । यदि जिनमा त्रुटि भएर यी चेनहरू पर्याप्त बन्न सकेनन् भने रातो रक्त कोशिकाहरू कम बन्ने, चाँडै नष्ट हुने र शरीरमा अक्सिजनको कमी हुन्छ । यो समस्या पूर्णरूपमा वंशानुगत हो र अन्य कुनै कारणले हुँदैन ।

नेपालमा थालेसिमियाको अवस्था

नेपाल थालेसिमिया बेल्टको क्षेत्रमा पर्छ, जसमा मेडिटेरेनियन, दक्षिण एसिया, दक्षिणपूर्व एसिया र मध्यपूर्वका देशहरू पर्छन् । विश्वभर हरेक वर्ष एक लाखभन्दा बढी बच्चाहरू थालेसिमियासहित जन्मिन्छन् ।

नेपालमा अझै जनसंख्या–आधारित ठूलो अध्ययन नभए पनि अस्पतालमा आउने बिरामीको संख्या बढ्दै गएको छ । यो रोग थारू समुदाय र विभिन्न जनजातिहरूमा बढी देखिन्छ तर अहिले अन्य समुदायमा पनि क्रमशः पाइँदै छ ।

ग्रामीण क्षेत्रबाट धेरै बिरामी आउने गरेका छन् । सचेतनाको कमी, आर्थिक अवस्था कमजोर हुनु र उपचार सुविधाको अभावले गर्दा धेरै बालबालिकाले समयमै उचित उपचार पाउन सक्दैनन् ।

मुख्य प्रकार र लक्षणहरू

थालेसिमियालाई मुख्य रूपमा अल्फा र बिटा थालेसिमिया भनी दुई भागमा विभाजन गरिन्छ । नेपालमा बिटा थालेसिमिया बढी पाइन्छ । यसलाई फेरि तीन रूपमा बुझ्न सकिन्छ :

थालेसिमिया माइनर (क्यारियर) मा सामान्यतया कुनै ठूलो लक्षण देखिँदैन वा हल्का रक्तअल्पता मात्र हुन्छ । थालेसिमिया इन्टरमिडिया मध्यम खालको हुन्छ भने थालेसिमिया मेजर सबैभन्दा गम्भीर रूप हो ।

मेजर प्रकारका बच्चामा लक्षणहरू प्रायः जन्मपछि ३ देखि ६ महिनाको उमेरमा देखिन थाल्छन् । बच्चाले आमाको दूध राम्रोसँग खान छोड्छ, चिडचिडे हुन्छ, छाला पहेँलो देखिन्छ (जन्डिस), छिटो थकान लाग्छ र मुटुको धड्कन बढ्छ । समय बित्दै जाँदा हड्डी दुख्ने, कमजोर हुने, टाउकोको अगिल्लो भाग फुल्ने, गाला चिप्कने, पेट फुल्ने, फियो र कलेजो सुन्निने जस्ता समस्या देखिन्छन् ।

आइरन बढी जम्मा हुँदा मुटु, कलेजो, थाइरोइड, डायबिटिज र हर्मोनसम्बन्धी समस्या देखिन सक्छन् । बच्चाको विकास ढिलो हुन्छ, कद छोटो रहन्छ र प्युबर्टी ढिलो आउँछ ।

निदान

निदानका लागि पहिले कम्प्लिट ब्लड काउन्ट गरिन्छ जसमा हेमोग्लोबिन कम र रक्त कोशिकाको आकार सानो देखिन्छ । त्यसपछि परिधीय रक्त स्मियर र मुख्य रूपमा हेमोग्लोबिन इलेक्ट्रोफोरेसिस वा एचपिएलसी जाँच गरिन्छ । आवश्यक परे जेनेटिक परीक्षण पनि गर्न सकिन्छ । रगत चढाएर तुरुन्तै इलेक्ट्रोफोरेसिस गर्नु हुँदैन किनकि नतिजा गलत आउन सक्छ ।

उपचार विधि

थालेसिमिया मेजरका बिरामीमा नियमित रक्त ट्रान्सफ्युजन मुख्य उपचार हो । प्याक गरिएको रातो रक्तकोषिका मात्र चढाउनु राम्रो हुन्छ । सुरुमा दुई–तीन महिनाको अन्तरालमा चढाइन्छ तर पछि हप्ता वा दुई हप्तामा एकपटक चाहिन्छ ।

बारम्बार रगत चढाउँदा शरीरमा आइरन बढी जम्मा हुन्छ जसलाई आइरन ओभरलोड भनिन्छ । यसलाई नियन्त्रण गर्न आइरन चेलेटर औषधि
नियमित रूपमा खानुपर्छ ।

एकमात्र पूर्णउपचार भनेको बोनम्यारो वा स्टेमसेल ट्रान्सप्लान्ट हो । पाँच वर्षभन्दा कम उमेरका बच्चामा जटिलता कम भएको अवस्थामा यो उपचार निकै सफल हुन्छ र बच्चाले लगभग सामान्य जीवन बिताउन सक्छन् ।

नेपालका चुनौतीहरू र सम्भावना

नेपालमा यो रोगको उपचार ग्रामीण क्षेत्रमा अझै चुनौतीपूर्ण छ । नियमित रगत उपलब्ध नहुनु, आइरन चेलेटर औषधि महँगो हुनु र नपाइनु, होल ब्लड चढाउने पुरानो प्रचलन र विशेषज्ञ सेवाको अभाव मुख्य समस्या हुन् । काठमाडौंका वीर अस्पताल, कान्ति बाल अस्पताल, निजामती कर्मचारी अस्पताल र ब्लड हस्पिटल लगायतका केही संस्थामा राम्रो उपचार भइरहेको छ तर देशभर विस्तार गर्नुपर्ने छ ।

रोकथाम नै उत्तम उपाय

थालेसिमिया रोक्न सकिन्छ । विवाह गर्नुअघि दुवै पक्षले सिबिसी र आवश्यक परे हेमोग्लोबिन इलेक्ट्रोफोरेसिस जाँच गराउनुपर्छ । गर्भावस्थामा पनि जाँच सम्भव छ । यदि दुवै आमाबुबा क्यारियर भए बच्चामा २५ प्रतिशत जोखिम हुन्छ । कम्युनिटी स्तरमा स्क्रिनिङ कार्यक्रम सञ्चालन गर्न सके धेरै नयाँ केसहरू रोक्न सकिन्छ ।

हरेक वर्ष मे ८ मा विश्व थालेसिमिया दिवस मनाइन्छ । २०२६ को थिमले ‘अब लुकेका होइनन् निदान नभएकाहरूलाई पहिचान गर्दै, नदेखिएकाहरूलाई साथ दिँदै’ भन्ने कुरालाई जोड दिएको छ ।

ध्यान दिनुपर्ने कुरा

थालेसिमिया भएका बालबालिकाले नियमित ट्रान्सफ्युजन, आइरन चेलेसन र राम्रो चिकित्सकीय निगरानीमा सामान्य जीवन बिताउन सक्छन् । समयमै निदान र उपचारले जीवन बचाउन सकिन्छ । तर सबैभन्दा प्रभावकारी कदम भनेको सचेतना र रोकथाम हो ।

परिवार, समाज र सरकार मिलेर विवाहपूर्व तथा गर्भावस्थाको स्क्रिनिङलाई व्यापक बनाउने हो भने थालेसिमियाको बोझ धेरै घटाउन सकिन्छ । यदिे बच्चामा यस्ता लक्षण देखिए तुरुन्त बाल रक्तरोग विशेषज्ञसँग सम्पर्क गर्नुपर्छ ।