एनआईपीटी : जन्मअघि नै क्रोमोजोम असामान्यता पत्ता लगाउने भरपर्दो परीक्षण

‘गर्भमा रहेको मेरो बच्चा ठिक छ कि छैन ?’

यो प्रश्न हरेक गर्भवती आमाको मनमा कुनै न कुनै बेला आउँछ ।

आजको युगमा यस चिन्ताको वैज्ञानिक र भरपर्दो उत्तर दिन सक्षम छ– एनआईपीटी, अर्थात् नन–इनभेसिभ प्रिनेटल टेस्टिङ ।

पछिल्लो समय चिकित्सा विज्ञानमा भएको द्रुत प्रगतिसँगै गर्भावस्थामै शिशुको स्वास्थ्यस्थितिबारे जानकारी लिन सकिने प्रविधिहरू निकै परिष्कृत भएका छन् ।

तीमध्ये एनआईपीटी एक सुरक्षित, सरल र अत्यन्त भरपर्दो परीक्षणको रूपमा विश्वभर स्थापित हुँदै गएको छ । साधारण रगत परीक्षणमार्फत गरिने यो विधिले शिशुमा हुन सक्ने सम्भावित क्रोमोजोम समस्याहरू गर्भमै पत्ता लगाउन मद्दत गर्छ, त्यो पनि आमा वा शिशुलाई कुनै जोखिमबिना ।

समस्या भए सुरुमै विशेषज्ञसँग सल्लाह लिएर तयारी गर्न सकिन्छ । सबै ठिक भए अनावश्यक तनाव हट्छ र गर्भावस्थाको यात्रा खुसीसाथ अघि बढाउन मद्दत पुग्छ ।

एनआईपीटी कस्तो परीक्षण हो ?

एनआईपीटी एउटा अत्याधुनिक प्रसवपूर्व, गर्भवती आमाको रगतबाट गरिने परीक्षण हो, जसले गर्भवती आमाको रगतभित्र पाइने गर्भनाल (प्लेसेन्टा)बाट आएको सेल–फ्री डीएनए (सिएफडीएनए) का टुक्राहरूको विश्लेषण गर्छ । यस परीक्षणले भ्रूणमा केही विशिष्ट क्रोमोजोम असन्तुलनको जोखिम उच्च छ वा कम भए/नभएको पहिचान गर्छ ।

तथापि, यसले भ्रूणको सम्पूर्ण स्वास्थ्यको सतप्रतिशत निदान गर्दैन । तर स्वास्थ्य समस्याको जोखिम आकलन गर्ने उपयुक्त परीक्षण हो । परिणाम असामान्य आएको खण्डमा पुष्टि गर्न थप डायग्नोस्टिक परीक्षण आवश्यक पर्न सक्छ ।

परीक्षण कहिले गर्ने ?

यो परीक्षण गर्भ रहेको १० हप्तापछि गर्न सकिन्छ, किनभने त्यसपछि मात्र आमाको रगतमा पर्याप्त मात्रामा सिएफडीएनए उपलब्ध हुन्छ । नेपालमा प्रायः साढे १० वा ११ हप्ताबाट सुरु गरिन्छ र २४ हप्तासम्म गर्न सकिन्छ।

विशेष गरी कसलाई सिफारिस गरिन्छ ?

एनआईपीटी सबै गर्भवती महिलाले गर्न सक्ने भए पनि निम्न अवस्थामा चिकित्सकले यसलाई सिफारिस गर्छन्:

१. आमाको उमेर ३५ वर्ष वा माथि भएमा : उमेरसँगै अण्डाको गुणस्तरमा आउने परिवर्तनका कारण क्रोमोजोम असामान्यताको जोखिम बढ्दै जान्छ।

२. पारिवारिक इतिहास : अघिल्लो गर्भावस्था वा परिवारमा क्रोमोजोम असामान्यता भएको बच्चा जन्मिएको इतिहास भएमा।

३. बारम्बार गर्भपतन : दुई वा सोभन्दा बढी पटक गर्भपतन भएका महिलामा क्रोमोजोम–सम्बन्धी कारण निहित हुन सक्छ।

४. अल्ट्रासाउन्डमा असामान्य देखिएमा : पहिलो वा दोस्रो त्रैमासिकको अल्ट्रासाउन्डमा नुचल ट्रान्सलुसेन्सी बढेको वा स्ट्रक्चरल एब्नर्मालिटी देखिएमा । यसको अर्थ हो, बच्चाको शरीरको कुनै अंग सामान्य रूपमा नबन्नु । बच्चामा केही क्रोमोसोम सम्बन्धी समस्या (जस्तै डाउन सिन्ड्रोम) हुन सक्ने संकेत हुन सक्छ । कहिलेकाहीँ मुटु वा अन्य अंगको समस्या पनि हुन सक्छ ।

५. पहिले गरिएको स्क्रिनिङमा उच्च जोखिम देखिएमा : डबल मार्कर वा क्वाड्रपल मार्कर परीक्षणमा उच्च जोखिम देखिएमा ।

कुन–कुन समस्या पत्ता लगाउँछ ?

एनआईपीटीले मुख्य रूपमा क्रोमोजोम संख्यामा हुने असामान्यताहरू जाँच्छ ।

-डाउन सिन्ड्रोम (ट्राइसोमी २१)

क्रोमोजोम २१ एउटाभन्दा बढी (तीनवटा) हुँदा यो अवस्था उत्पन्न हुन्छ। यसले शिशुको बौद्धिक र शारीरिक विकासमा प्रभाव पार्न सक्छ ।

-एडवड्र्स सिन्ड्रोम (ट्राइसोमी १८)

क्रोमोजोम १८ बढी भएमा देखिने यो अवस्था अत्यन्त गम्भीर हुन्छ । यस अवस्थामा जन्मेका धेरै शिशु जन्मपछि अल्पकालमै जीवन गुमाउँछन् ।

-पाटाउ सिन्ड्रोम (ट्राइसोमी १३)

क्रोमोजोम १३ बढी हुँदा उत्पन्न यो अवस्थाले पनि शिशुमा गम्भीर शारीरिक समस्याहरू निम्त्याउँछ ।

यसबाहेक एनआईपीटीले यौन क्रोमोजोम सम्बन्धी केही असामान्यताको जोखिम मूल्यांकन पनि गर्न सक्छ :

-टर्नर सिन्ड्रोम (४५, एक्स)

यो अवस्था जेनेटिक फिमेल (छोरी) मा मात्र देखिन्छ । सामान्यतया महिलामा दुईवटा एक्स क्रोमोजोम (४६, एक्स–एक्स) हुन्छन्, तर यसमा एउटा एक्स पूर्णरूपमा हराएको वा आंशिक मात्र उपस्थित हुन्छ ।

यसका कारण उचाइ सानो हुनु, किशोरावस्थामा सेकेन्डरी सेक्सुअल क्यारेक्टरिस्टिक्स ढिलो विकसित हुनु, जस्तै महिनावारी ढिला वा नआउनु र भविष्यमा सन्तानोत्पत्तिमा कठिनाइ हुन सक्छ । केही बिरामीमा हृदय, र्मिगौला, थाइराइड र मेटाबोलिक समस्या पनि सँगसँगै देखिन सक्छन्।

-क्लाइनफेल्टर सिन्ड्रोम (४७, एक्स–एक्स–वाई)

यो अवस्था जेनेटिक मेल (छोरा) मा देखिन्छ। सामान्यतया पुरुषमा एउटा एक्स र एउटा वाई क्रोमोजोम (४६, एक्स–वाई) हुन्छन्, तर यसमा एक्स क्रोमोजोम एउटा बढी (४७, एक्स–एक्स–वाई) हुन्छ । कहिलेकाहीँ मोजाइक वा हायर कपी भेरियन्ट्स पनि पाइन्छन् ।

यो भन्नुको अर्थ हो, दाह्री–जुँगा र शरीरको रौँ कम हुनु, अलि महिलाको जस्तो हाउभाउ बढी देखिनु, र शुक्रकीट उत्पादन कम वा नहुँदा बाँझोपनको जोखिम बढ्ने गर्छ । सिकाइमा हल्का कठिनाइ पनि कहिलेकाहीँ देखिन सक्छ ।

परीक्षण कसरी काम गर्छ ?

वीर्य र अण्डा मिलेपछि बन्ने पहिलो कोषबाट नै प्लेसेन्टा र भ्रूण दुवैको विकास हुन्छ । यसकारण तिनको डीएनए प्रायः एकै खालको हुन्छ । गर्भावस्थाभरि प्लेसेन्टाका कोषहरू स्वाभाविक रूपमा नष्ट हुँदै जान्छन् र तिनबाट निस्कने स–साना डीएनए टुक्राहरू आमाको रक्तप्रवाहमा मिसिन्छन् ।

यिनलाई नै सेल–फ्री डीएनए (सिएफडीएनए) भनिन्छ । एनआईपीटीले यही सिएफडीएनएको विश्लेषण गरेर क्रोमोजोम असामान्यताको जोखिम पहिचान गर्छ ।

प्रक्रिया यस्तो हुन्छ :

१. रगत सङ्कलन : गर्भवती आमाको करिब १० मिलिलिटर रगत लिइन्छ । यो पूर्णतः सामान्य र पीडारहित प्रक्रिया हो ।

२. सेल–फ्री डीएनए छुटाउनु : प्रयोगशालामा रगतबाट प्लाज्मा अलग गरी त्यसमा रहेका सिएफडीएनए टुक्राहरू विशेष प्रविधिबाट छुट्याइन्छ । यस मिश्रणमा आमाको र प्लेसेन्टाबाट आएको भ्रूणसम्बन्धी डीएनए दुवै हुन्छन् ।

३. नेक्स्ट जेनेरेसन सिक्वेन्सिङ (एनजिएस) : अत्याधुनिक एनजिएस प्रविधिबाट प्रत्येक डीएनए टुक्राको अनुक्रम र ती कुन क्रोमोजोमबाट आएका हुन् भन्ने पहिचान गरिन्छ ।

४. कम्प्युटर विश्लेषण : उन्नत सफ्टवेयर ले प्रत्येक क्रोमोजोमबाट आएका टुक्राको संख्या गणना गरी सामान्य अपेक्षित अनुपातसँग तुलना गर्छ । उदाहरणका लागि, २१ नम्बर क्रोमोजोमबाट अपेक्षाभन्दा बढी टुक्रा देखियो भने डाउन सिन्ड्रोमको जोखिम उच्च भएको संकेत मानिन्छ ।

५. रिपोर्ट : रगत सङ्कलनदेखि रिपोर्ट तयार हुनसम्म प्रायः ७ देखि १२ दिन लाग्छ ।

कति भरपर्दो छ ?

आधुनिक प्रसवपूर्व परीक्षणहरूमध्ये एनआईपीटी हाल सबैभन्दा सटिक नन–इनभेसिभ स्क्रिनिङ उपकरण मानिन्छ । डाउन सिन्ड्रोम पहिचानमा यसको सेन्सिटिभिटी ९९ प्रतिशतभन्दा बढी र स्पेसिफिसिटी ९९.९ प्रतिशत हाराहारी रहेको अध्ययनहरूले पुष्टि गरेका छन् ।

भनिहालौं, सेन्सिटिभिटी भन्नाले रोग भएको व्यक्तिलाई सही रूपमा ‘रोग छ’ भनेर चिन्ने क्षमता र स्पेसिफिसिटीको अर्थ रोग नभएको व्यक्तिलाई सही रूपमा ‘रोग छैन’ भनेर छुट्याउने क्षमता हो ।

दुईगुणा र चौगुणा परीक्षणहरू बायोकेमिकल मार्कर्स र अल्ट्रासाउन्ड प्यारामिटर्सको अप्रत्यक्ष संयोजनमा आधारित हुन्छन्, यिनले भ्रूणको डीएनए सिधै हेर्दैनन् ।

डबल र क्वाड्रपल मार्करको फल्स पोजिटिभ रेट करिब ५ प्रतिशत हुन्छ, अर्थात् १०० जना सामान्य गर्भवती महिलामध्ये ५ जनालाई गलत रूपमा ‘उच्च जोखिम’ देखाउन सक्छ ।

एनआईपीटीको फाल्स पोजिटिभ रेट ०.१ प्रतिशतभन्दा कम हुने भएकाले यो समस्या उल्लेखनीय रूपमा न्यून हुन्छ ।

यिनै कारणले एसीओजी र आईएसयूओजी जस्ता अन्तर्राष्ट्रिय चिकित्सा संस्थाहरूले उच्च जोखिम समूहमा एनआईपीटीलाई पहिलो पंक्तिको स्क्रिनिङका रूपमा सिफारिस गर्न थालेका छन् ।

उच्च जोखिम देखिए के गर्ने ?

एनआईपीटीको रिपोर्टमा उच्च जोखिम देखिनु अन्तिम निदान होइन, यो थप जाँचको संकेत मात्र हो । यस्तो अवस्थामा चिकित्सकले एम्नियोसेन्टेसिस सिफारिस गर्छन् ।

यो प्रक्रियामा फिटल मेडिसिन विशेषज्ञले अल्ट्रासाउन्डको मार्गदर्शनमा गर्भवती आमाको पेटबाट सानो सुईद्वारा थोरै तरल पदार्थ एम्नियोटिक फ्लुइड निकाल्छन् ।

तथापि, एम्नियोसेन्टेसिस एक इनभेसिभ प्रक्रिया भएकाले यसमा गर्भपतनको (०.१ देखि ०.५ प्रतिशत) अति कम जोखिम रहन्छ । यो निर्णय सधैँ फिटल मेडिसिन विशेषज्ञसँगको परामर्श र इनफम्र्ड कन्सेन्टका आधारमा गर्नुपर्छ ।

नेपालमा उपलब्धता, शुल्क कति लाग्छ ?

नेपालमा एनआईपीटी अझै नयाँ छ । नेपालमा एनआईपीटी अझै सीमित ठाउँमा मात्र उपलब्ध छ ।

हाल नेशनल प्याथ ल्याब, काठमाडौंमा यो सुविधा उपलब्ध छ । पहिले भारत वा बाहिर पठाउँदा ४०–५० हजार रुपैयाँ लाग्थ्यो । अहिले नेशनल प्याथ ल्याबमा २५ हजार रुपैयाँमा उपलब्ध छ जुन धेरै परिवारका लागि सस्तो र सम्भव भएको छ।