स्क्रिनिङदेखि निदानसम्म : बच्चामा हुने डाउन सिन्ड्रोम कसरी पत्ता लाग्छ ?

हरेक बच्चा फरक हुन्छ, आफ्नै विशेषता र सम्भावनासहित जन्मिन्छ । तर केही बच्चाहरू यस्ता पनि हुन्छन्, जसको विकास सामान्यभन्दा अलि फरक ढङ्गले हुन्छ । यस्तै, एउटा अवस्था हो डाउन सिन्ड्रोम ।

डाउन सिन्ड्रोम जन्मजात देखिने एक किसिमको अवस्था हो, जसले बच्चाको शारीरिक बनावट, सिक्ने क्षमता र विकासको गतिमा प्रभाव पार्छ ।

समाजमा अझै पनि यसबारे सचेतना कम छ । त्यसैले, सही जानकारीले यसलाई सहज रूपमा बुझ्न र स्वीकार्न मद्दत गर्छ । त्यसैले, डाउन सिन्ड्रोम के हो ? किन हुन्छ ? कसरी पत्ता लाग्छ, भन्ने विषयमा स्पष्ट जानकारी हुनु आवश्यक छ ।

डाउन सिन्ड्रोम कस्तो समस्या ?

डाउन सिन्ड्रोम भनेको जन्मजात प्राप्त हुने गुणसुत्र (क्रोमोजोम) सम्बन्धी एउटा अवस्था हो, जसले बच्चाको शारीरिक र मानसिक विकासमा फरक पार्छ । हाम्रो शरीर साना–साना कोषिकाबाट बनेको हुन्छ र प्रत्येक कोषिकाभित्र क्रोमोजोम हुन्छन् । यी क्रोमोजोमले हाम्रो शरीर कसरी बन्ने, कस्तो देखिने र कसरी काम गर्ने भन्नेकुराको ‘ब्लुप्रिन्टजस्तै काम गर्छन् ।

सामान्यतया मानिसमा ४६ वटा (२३ जोडी) क्रोमोजोमहरू हुन्छन् । यी क्रोमोजोमहरू २३ वटा आमाबाट र २३ वटा बुबाबाट आउँछ । यसरी आमाको डिम्बमा भएको २३ वटा क्रोमोजोम र बुबाको शुक्रकीटमा भएको २३ वटा क्रोमोजोम मिलेर एउटा बच्चाको जन्म हुन्छ । यदि कुनै व्यक्तिको कोषिकामा २१ नम्बरको एउटा क्रोमोजोम अतिरिक्त भएमा डाउन सिन्ड्रोम हुन्छ ।

यसमा २१ नम्बरको क्रोमोजोम अतिरिक्त हुने भएकोले यसलाई ट्राइसोमी २१ पनि भनिन्छ । यही अतिरिक्त क्रोमोसोम २१ का कारण बालबालिकाको वृद्धि विकास फरक किसिमले हुन्छ जसलाई डाउन सिन्ड्रोम भनिन्छ ।

डाउन सिन्ड्रोम किन हुन्छ ?

यो समस्या आमा वा बुबाको रोग, खानपिन वा कुनै गल्तीको कारण आउने समस्या होइन । डाउन सिन्ड्रोम हुनुको मुख्य कारण भनेको क्रोमोजोम छुट्टिने प्रक्रियामा हुने गल्ती हो ।

मानिसको प्रजनन् अंगमा शुक्रकीट (पुरूष) र डिम्बको (महिला ) विकास हुन्छ । यो प्रजनन अंगमा शुक्रकीट र डिम्ब बन्ने बेलामा २३ जोडी (४६) क्रोमोजोमको बराबरी भाग लागेर एउटा कोषिकाबाट (४६ क्रोमोसोम) बाट दुई ओटा कोषिका बन्छ (२३ ओटा क्रोमोसोम भएको )।

यही प्रक्रियामा गल्ति भएर कहिलेकाहीं अतिरिक्त क्रोमोजोम भएको शुक्रकीट अथावा डिम्ब बन्न सक्छ । जसमा २३ वटा क्रोमोजोमको सट्टा २४ वटा क्रोमोजोम हुन्छ । हाम्रो प्रजनन् अंगमा शुक्रकीट (पुरूष) र डिम्बको (महिला ) विकास हुने क्रममा कहिले कहीँ हुने यस प्रक्रिया गल्तीलाई चिकित्सकीय भाषामा ‘नन–डिसजङ्क्सन’ भनिन्छ ।

यस अवस्थामा क्रोमोजोमहरू छुट्टिन नसकेर एउटै कोषिकामा जम्मा हुन्छ । डाउन सिन्ड्रोममा २१ नम्बरको क्रोमोजोम छुट्टिन नसकेर एउटै कोषिकामा २ ओटा जम्मा हुन्छ र बच्चामा जम्मा ३ वटा कपी पुग्छ ।

यसको ठोस कारण आजसम्म पत्ता लागेको छैन । तर आमाको उमेर बढे सँगै डाउन सिन्ड्रोमको जोखिम बढ्ने धेरै वटा वैज्ञानिक अध्ययनहरूमा देखिएको छ । विशेषगरी आमाको उमेर ३५ वर्षपछि यसको जोखिम धेरै बढेर जान्छ ।

कति प्रकारको हुन्छन् ?

डाउन सिन्ड्रोम तीन प्रकारका हुन्छन् । ट्राइसोमी २१, ट्रान्सलोकेसन डाउन सिन्ड्रोम र मोजाइक डाउन सिन्ड्रोम ।

१. ट्राइसोमी २१

ट्राइसोमी २१ डाउन सिन्ड्रोमको सबैभन्दा सामान्य प्रकार हो । यस अवस्थामा बच्चाको शरीरका सबै कोषिकामा २१ नम्बरको क्रोमोजोम ३ वटा हुन्छन्, जबकि सामान्यतया २ वटा मात्र हुनुपर्छ । यो समस्या ‘नन–डिसजङ्क्सन’ भन्ने प्रक्रियागत गल्तीका कारण हुन्छ, जहाँ क्रोमोजोमहरू ठीकसँग छुट्टिँदैनन् । करिब ९४ प्रतिशत डाउन सिन्ड्रोमका केसहरू यही प्रकारका हुन्छन् । यसले बच्चाको शारीरिक बनावट, बौद्धिक विकास र स्वास्थ्यमा प्रभाव पार्छ ।

२. ट्रान्सलोकेसन डाउन सिन्ड्रोम

ट्रान्सलोकेसन डाउन सिन्ड्रोमको २१ नम्बरको क्रोमोसोम अर्को कुनै एक्रोसेन्ट्रिक क्रोमोजोमसँग (१३, १४, १५, २१ वा २२) जोडिएको हुन्छ । यस्तो अवस्थालाई रोबर्टसोनियन ट्रान्सलोकेसन भनिन्छ । यसमा अतिरिक्त क्रोमोजोम छुट्टै नभई अन्य क्रोमोसोममा जोडिएर बसेको हुन्छ । यो करिब ४ प्रतिशत केसमा देखिन्छ । कहिलेकाहीँ यो वंशाणुगत पनि हुनसक्छ, अर्थात् आमा वा बुबा मध्ये कसैमा यस्तो संरचनात्मक परिवर्तन हुनसक्छ जसलाई क्यरिएर भनिन्छ । यसका लक्षणहरू ट्राइजोमी २१ जस्तै नै हुन्छ ।

३. मोजाइक डाउन सिन्ड्रोम

मोजाइक डाउन सिन्ड्रोम सबैभन्दा दुर्लभ (करिब २ प्रतिशत ) प्रकार हो। यस अवस्थामा शरीरका केही कोषिकामा सामान्य ४६ वटा क्रोमोसोम हुन्छन् भने केहीमा ४७ वटा (अतिरिक्त २१ नम्बरको ) हुन्छन् । त्यसैले, लक्षणहरू पनि हल्का वा कम देखिन सक्छन्, किनकि सबै कोषिकामा अतिरिक्त क्रोमोसोम २१ हुँदैन । यसको प्रभाव कति हुन्छ भन्ने कुरा कति प्रतिशत कोषिकामा अतिरिक्त क्रोमोसोम २१ छ भन्नेमा निर्भर गर्छ ।

कस्ता लक्षणहरू देखिन्छन् ?

डाउन सिन्ड्रोम भएका बच्चामा केही विशेष शारीरिक र बौद्धिक लक्षणहरू देखिन्छन्, तर सबै बच्चामा सबै लक्षणहरू नहुन पनि सक्छ ।

–  बच्चा जन्मदै कम तौल हुनु

–  जोर्नी तथा मासपेशीहरू खुकुलो हुनु

–  अनुहार गोलो हुनु, कान सानो हुनु

–  आँखा हल्का चिम्सो हुनु

–  नाक सानो र डाँडी नभएको हुनु

–  खाने मुख सानो जिब्रो अलिकति ठूलो हुने र जिब्रो बाहिर निकाल्नु

– टाउको साना र पछाडिको भाग फराकिलो हुनु

– हातखुट्टा, पाखुरा छोटो हुनु

– हात र खुट्टाका औलाहरू छोटो र मोटो हुनु ।

– हत्केलाको मध्य भागमा एउटा मात्र रेखा हुनु ।

– कम उचाइ हुनु, शारीरिक र मानसिक विकासमा ढिलाइ हुनु ।

यी उल्लेखित लक्षणहरू पूर्ण वा आंशिक रूपमा देखिन सक्छन् । यसबाहेक कतिपय बच्चामा मुटुको समस्या, थाइराइड समस्या, आँखा वा कान सम्बन्धी समस्या तथा अन्य समस्याहरू पनि हुन सक्छन् ।

बच्चा जन्मिएपछि चिकित्सकले शारीरिक लक्षणहरू हेरेर डाउन सिन्ड्रोमको शंका गर्छन् । डाउन सिन्ड्रोम निदान गर्न थप परीक्षण आवश्यक हुन्छ ।

के–के परीक्षण गरिन्छ ?

गर्भावस्था र बच्चाको जन्म भएपछि पनि डाउन सिन्ड्रोमको परिक्षण र निदान गर्न सकिन्छ ।

गर्भावस्थामा २ प्रकारका जाँच गर्न सकिन्छ।

१ स्क्रीनिङ टेस्ट

२ डायग्नोस्टिक  टेस्ट

स्क्रीनिङ टेस्ट

स्क्रीनिङ टेस्ट प्रत्येक गर्भवतीहरूको गर्न मिल्छ ।

डबल मार्कर टेस्ट

सामान्यतया गर्भावस्थाको ८ देखि १३ हप्ताभित्र गरिन्छ । यो आमाको रगत परीक्षण हो, जसले बच्चामा डाउन सिन्ड्रोमको जोखिम कति छ भन्ने अनुमान गर्छ । यसमा दुई प्रकारका तत्व (हर्मोन/प्रोटिन) को स्तर जाँचिन्छ । यो एउटा स्क्रिनिङ टेस्ट हो ।

यसले शत प्रतिशत नदान गर्दैन, तर जोखिम कति छ भनेर देखाउँछ र जोखिम बढेको अवस्थामा थप परीक्षणको लागि मार्गदर्शन गर्छ ।

त्रिपल र क्वाड्रुपल टेस्ट

प्रायः १४ देखि २२ हप्तासम्म गरिन्छ । यसमा आमाको रगतमा तीन र चार प्रकारका तत्व (हर्मोन/प्रोटिन) को स्तर जाँच गरिन्छ।

यसले डाउन सिन्ड्रोम तथा अन्य केही जन्मजात समस्याको जोखिम मूल्यांकन गर्छ । यसले डाउन सिन्ड्रोमको सम्भावना कति छ भनेर देखाउँछ र उच्च जोखिम भए थप परीक्षणका लागि मार्गदर्शन गर्छ ।

एनआइपीटी

एनआइपीटी गर्भावस्थाको १० हप्तापछि गर्न सकिन्छ । यसमा आमाको रगतबाट बच्चाको डीएनए जाँच गरिन्छ । यसले डाउन सिन्ड्रोमको साथै अरु क्रोमोजोमहरूको पनि अवस्था जाँच गर्छ । यो पनि स्क्रीनिङ टेस्ट नै भएकोले गर्दा यसमा जोखिम बढेको देखिएमा यकीन गर्ने जाँच गर्नुपर्छ ।

२ डायग्नोस्टिक  टेस्ट

क्यारियोटाइपिङ परीक्षण

यो विशेष प्रकारको परीक्षण हो जसमा कोषिकाको क्रोमोजोमहरुको विश्लेषण गरिन्छ।

जन्म पूर्व क्यारियोटाइपिङ परीक्षण गर्न ३ प्रकारका परीक्षण गरिन्छ

क्रोरियोनिक भिलस स्यम्प्लिङ ‍

यो परीक्षण ११ देखि १३ हप्ता भित्रमा गरिन्छ।

एम्नियोसेन्टेसिस

यो परीक्षण १४ देखि २० हप्ता भित्रमा गरिन्छ।

परक्युटानियस अम्बिलिकल स्यम्प्लिङ

यो परीक्षण १८ हप्ता पछि गरिन्छ ।

बच्चाको जन्मपश्चात पनि डाउन सिन्ड्रोमको जाँच र निदान गर्न सकिन्छ । यसका लागि बच्चाको रगतबाट साधारणतया क्यारियोटाइपिङ परीक्षण गरिन्छ । क्यारियोटाइपिङ परीक्षणले बच्चामा डाउन सिन्ड्रोम निदान हुन्छ । क्यारियोटाइपिङ टेस्टको अलावा कहिलेकाहीँ फिश र माइक्रोएर्रे टेस्टबाट पनि डाउन सिन्ड्रोम पत्ता लगाउन सकिन्छ ।

डाउन सिन्ड्रोम देखिए के गर्ने ? के छ उपचार ?

डाउन सिन्ड्रोमको उपचार अहिलेसम्म उपलब्ध छैन । तर चाडैं निदान भएर, सही उपचार, हेरचाह, साथ र सहयोग पाएमा यस्ता बालबालिकाले राम्रोसँग सिक्न, बढ्न र आत्मनिर्भर भएर जीवन बिताउन सक्छन् ।

उपचार मुख्यतः बच्चाको शारीरिक, मानसिक तथा सामाजिक विकासलाई सहयोग गर्ने कुरामा केन्द्रित हुन्छ ।

– मुटु, पेट, आन्द्राहरूमा समस्या छ भने शल्यक्रिया गर्ने

–  बोली, भाषा र अन्य विभिन्न किसिमका थेरापीहरू

– दृष्टि र श्रवणको समस्याको उपचार

-अवस्था हेरी आवश्यक अन्य स्वास्थ्य समस्याको नियमित उपचार र निगरानी

यी सबै उपचार र सहयोग प्रभावकारी हुन परिवारको माया, धैर्यता, सकारात्मक वातावरण र निरन्तर साथ अत्यन्त महत्वपूर्ण हुन्छ । परिवार र समाजबाट उचित समर्थन पाएमा डाउन सिन्ड्रोम भएका बालबालिकाले पनि आफ्नो क्षमता विकास गर्दै खुसी र सम्मानपूर्ण जीवन बिताउन सक्छन् ।

यो पनि पढ्नुहोस

‘क्वाड्रपल टेस्ट’ : गर्भावस्थामा डाउन सिन्ड्रोम जस्ता जोखिम पत्ता लगाउने परीक्षण