‘क्वाड्रपल टेस्ट’ : गर्भावस्थामा डाउन सिन्ड्रोम जस्ता जोखिम पत्ता लगाउने परीक्षण

काठमाडौं । आमाको पेटमा बच्चा हुर्किँदै जाँदा खुशीसँगै सानो चिन्ता पनि जन्मिन्छ । राति सुत्दा , बिहान उठ्दा मनमा उही प्रश्न घुमिरहन्छ ।

‘मेरो बच्चा ठीक त छ नि ?’ सबै कुरा सामान्य रूपमा अघि बढिरहेको छ कि छैन भन्ने जिज्ञासा हरेक आमाको मनमा स्वाभाविक रूपमा उठ्छ ।

यही चिन्तालाई धेरै हदसम्म कम गर्ने जाँच हो, क्वाड्रपल मार्कर टेस्ट ।

गर्भको १४ हप्ता देखि २२ हप्ता ६ दिनभित्र गरिने यो साधारण रगत परीक्षणले बच्चामा जन्मिँदैदेखि हुन सक्ने समस्याको सम्भावना कति छ भन्ने संकेत दिन्छ ।

यो परीक्षणमा आमाको रगत जाँच गरी चिकित्सकले बच्चाको शरीर वा दिमागको विकासमा असर पर्ने अवस्था हुनसक्छ कि सक्दैन भन्ने अनुमान लगाउँछन् ।

विशेषगरी डाउन सिन्ड्रोमजस्ता जन्मजात अवस्थाको जोखिम थाहा पाउन यो परीक्षण उपयोगी मानिन्छ । यो जाँचले निश्चित रूपमा समस्या छ भनेर निष्कर्ष निकाल्दैन । तर, जोखिम कति छ भन्ने जानकारी दिन्छ ।

यदि जोखिम बढी देखियो भने थप जाँच गरेर स्पष्ट कुरा थाहा पाउन सकिन्छ ।

यसरी समयमै जानकारी पाउँदा परिवार मानसिक रूपमा तयार हुन सक्छ र आवश्यक निर्णय लिन सजिलो हुन्छ ।

त्यसैले, क्वाड्रपल मार्कर टेस्ट केवल एउटा मेडिकल प्रक्रिया मात्र होइन । यो आमाको मनमा बसेको अनिश्चितता घटाउने प्रयास पनि हो ।

डरलाई ज्ञानमा बदल्ने र गर्भावस्थाको यात्रालाई अझ ढुक्क र सुरक्षित बनाउने एउटा समझदारीपूर्ण कदम हो ।

‘क्वाड्रपल मार्कर’ परीक्षण किन गरिन्छ ?

यो परीक्षण मुख्यतः गर्भमा रहेका शिशुमा केही गम्भीर अवस्थाको जोखिम पत्ता लगाउन गरिन्छ ।

सबैभन्दा पहिला कुरा आउँछ, डाउन सिन्ड्रोमको । यो क्रोमोजोम २१ को अतिरिक्त प्रतिलिपि हुने अवस्था हो । सामान्यतया प्रत्येक व्यक्तिमा २३ जोडी क्रोमोजोम हुन्छन् ।

तर डाउन सिन्ड्रोम भएमा २१ नम्बरको क्रोमोसोम तीनवटा हुन्छ । यसले बौद्धिक विकासमा ढिलाइ, विशेष शारीरिक बनावट र केही स्वास्थ्य समस्या ल्याउन सक्छ ।

दोस्रो अवस्था हो, ट्राइसोमी १८ । यसलाई एडवर्ड सिन्ड्रोम पनि भनिन्छ । यसमा १८ नम्बरको क्रोमोजोम बढी हुन्छ ।  यो अवस्था गम्भीर हुन्छ र धेरै शिशुहरू जन्मअघि वा जन्मपछि केही समयमै जटिलताका कारण बाँच्न सक्दैनन् ।

तेस्रो, अवस्था हो, पटाउ सिन्ड्रोम (ट्राइजोमी १३) । यो अझ गम्भीर प्रकारको क्रोमोसोम समस्या मानिन्छ । यसमा बच्चामा मस्तिष्कको विकासमा समस्या, ओठ वा तालु चिरिएको, आँखा वा मुटुको जन्मजात समस्या जस्ता जटिलता देखिन सक्छन् ।

धेरैजसो अवस्थामा बच्चाको जीवन जोखिमपूर्ण हुन सक्छ र जन्मपछि लामो समय बाँच्ने सम्भावना कम हुन्छ ।

चौथों महत्वपूर्ण अवस्था हो, न्युरल ट्युब डिफेक्ट । गर्भको सुरुवाती हप्तामा शिशुको मस्तिष्क र मेरुदण्ड बन्ने क्रममा स्नायुनली पूर्ण रूपमा बन्द नहुँदा यस्तो समस्या हुन्छ । अर्को गम्भीर अवस्था भनेको मस्तिष्क नै पूर्ण रूपमा विकास नहुनु हो ।

अल्फा फेटो प्रोटिनको स्तर असामान्य हुँदा यस्ता समस्याको जोखिमबारे संकेत मिल्न सक्छ । यही कारणले क्वाड्रपल परीक्षणको एउटा फाइदा स्नायुसम्बन्धी समस्याको जोखिम मूल्याङ्कन गर्नु हो ।

क्वाड्रपल मार्कर परीक्षण के हो ? यसमा के कस्ता परीक्षण हुन्छन् ?

‘क्वाड्रपल’ शब्दको अर्थ हो, चार । यस परीक्षणमा आमाको रगतमा रहेका चारवटा विशेष तत्व (हार्मोन तथा प्रोटिन)को मात्राको जाँच गरिने भएकोले ‘क्वाड्रपल’ परीक्षण भनिएको हो ।

यी चार तत्वले गर्ने मुख्य काम भनेको बच्चा हुनसक्ने अनुवांशिक जटिलता छ कि छैन भनेर परीक्षण गरिन्छ ।

ती तत्व हुन्,

१. अल्फा फेटो प्रोटिन

२. बिटा एचसीजी (मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिनको एक अंश)

३. इन्हिबिन ‘ए’

४. अनकन्जुगेटेड इस्ट्रिओल

अब यी तत्व के हुन भन्ने कुरा सरल भाषामा बुझौँ ।

अल्फा फेटो प्रोटिन

शिशुको कलेजो र अन्य भागले उत्पादन गर्ने प्रोटिन हो । यसको मात्रा असामान्य भएमा विशेषगरी ‘न्युरल ट्युब डिफेक्ट’ अर्थात् स्नायु नलीसँग सम्बन्धित विकृतिको संकेत हुन सक्छ । त्यसैले, यसको जाँचको लागि अल्फा फेटो प्रोटिन गरिन्छ ।

बिटा एचसीजी

गर्भावस्थामा प्लासेन्टा (आमाको गर्भमा बन्ने अंग साल, जसले शिशुलाई पोषण दिन्छ)ले बनाउने हार्मोन हो, बिटा एचसीजी । यसको स्तरमा परिवर्तन हुँदा केही क्रोमोसोमसम्बन्धी समस्या हुने जोखिमको आँकलन गर्न यो परीक्षण गरिन्छ ।

इन्हिबिन ‘ए’

इन्हिबिन ‘ए’ पनि प्लासेण्टाबाट उत्पादन हुने तत्व हो । यसको असामान्य स्तरले डाउन सिन्ड्रोमको जोखिमसँग सम्बन्धित जानकारी दिन सक्छ ।

अनकन्जुगेटेड इस्ट्रिओल

गर्भावस्थामा बन्ने एक प्रकारको इस्ट्रोजन हार्मोन हो, जसले शिशुको विकासको अवस्थाबारे जानकारी दिन्छ ।

यी चारवटा तत्वको मात्रा, आमाको विस्तृत विवरण र अल्ट्रासाउन्डबाट प्राप्त मापनसँग जोडेर विशेष सफ्टवेयरमार्फत विश्लेषण गरिन्छ ।

त्यसपछि ल्याबोरेटरी, प्रयोग हुने सफ्टवेयर, र परीक्षण सिफारिस गर्ने चिकित्सकको प्राथमिकता अनुसार, क्वाड्रुपल टेस्टको नतिजा कहिलेकाहीँ दुई–स्तरीय प्रणाली (उच्च जोखिम र कम जोखिम) वा तीन–स्तरीय प्रणाली (उच्च जोखिम,

मध्यम/इन्टरमिडिएट जोखिम, र कम जोखिम) अनुसार रिपोर्ट गरिन्छ ।

क्वाड्रपल मार्कर परीक्षण कत्तिको उपयोगी ?

यो परीक्षण गर्भावस्थाको दोस्रो त्रैमासिकमा गरिने महत्वपूर्ण स्क्रिनिङ जाँच हो । गर्भको सुरुवाती तीन महिनाभित्र गरिने ‘डुअल मार्कर टेस्ट’ छुटेको अवस्थामा यसको विकल्पका रूपमा क्वाड्रपल परीक्षण गरिन्छ ।

अर्थात्, पहिलो त्रैमासिकमा गरिने जाँच कुनै कारणले हुन नसकेमा दोस्रो त्रैमासिकमा यही परीक्षण गरेर बच्चामा हुनसक्ने सम्भावित जोखिमको मूल्याङ्कन गर्न सकिन्छ ।

यद्यपि, डुअल परीक्षण नगरेको भए मात्र होइन, चाहे सीधै दोस्रो त्रैमासिकमै आए पनि क्वाड्रपल परीक्षण गर्न सकिन्छ । यसले शिशुमा हुनसक्ने जन्मजात र स्नायु समस्याको जोखिमबारे महत्वपूर्ण संकेत दिन्छ ।

विशेषतः आमाको उमेर बढ्दै जाँदा डाउन सिन्ड्रोमको जोखिम बढ्ने भएकाले ३० वर्षपछि गर्भवती भएका महिलामा यस्तो परीक्षण अझ सान्दर्भिक हुन्छ । यद्यपि, यो परीक्षण अनिवार्य होइन । तर, सन्तानको अवस्थाबारे सुनिश्चित गर्ने उपयुक्त तरिका भने पक्कै हो ।

सही समयमा सही जानकारी पाउनु नै सुरक्षित मातृत्वतर्फको महत्वपूर्ण कदम हो । सन्तान स्वस्थ भएको सुनिश्चित भएमा यसले गर्भावस्थाभरमा आमाको मनोबल पनि उच्च पार्छ ।

केही अवस्थामा चिकित्सकले अनिवार्य परीक्षण गर्न सल्लाह दिनसक्छन

जस्तो की,

— डुअल परीक्षण गर्ने अवधि सकिएमा ।

— आमाको उमेर ३० वर्ष वा बढी छ भने । उमेर बढ्दै जाँदा क्रोमोजोम असामान्यताको जोखिम पनि बढ्छ ।

— परिवारमा पहिले कसैलाई डाउन सिन्ड्रोम वा यस्तै आनुवंशिक समस्या भएको इतिहास छ भने गर्नु उपयुक्त हुन्छ ।

— अघिल्लो गर्भावस्थामा बच्चामा यस्तो समस्या आएको भएमा ।

— बारम्बार गर्भपात भइरहेको छ भने ।

परीक्षण गर्दा

पहिले चिकित्सकले आमाको विस्तृत विवरण लिन्छन्, जसमा उमेर, तौल, जात, राष्ट्रियता, इन्सुलि लाउनु पर्ने मधुमेह छ कि छैन, धूम्रपान गर्ने बानी छ कि छैन, एकभन्दा बढी भ्रूण छ कि छैन र वर्ष जस्ता विवरण अत्यन्त महत्वपूर्ण हुन्छन् ।

त्यसपछि आमाको रगतको नमुना लिइन्छ । यसको लागि कुनै विशेष तयारी आवश्यक हुँदैन । खानपान रोकिनु पर्दैन ।

यस परीक्षणसँगै गर्भको अवधि ठीक छ कि छैन भन्ने सुनिश्चित गर्न अल्ट्रासाउन्ड गरिन्छ । अल्ट्रासाउन्डमा शिशुको टाउकोको चौडाइ (बाइपेरिटल डायामिटर) मापन लिइन्छ । यसले गर्भकाल कति हप्ता भयो भन्ने कुरा पुष्टि गर्न मद्दत गर्छ ।

रगतबाट प्राप्त चारवटा तत्वको मात्रा, आमाको विवरण र अल्ट्रासाउन्डका मापनलाई कम्प्युटरमा राखेर विशेष गणना गरिन्छ । त्यसपछि जोखिमको अनुपातमा निकालिन्छ ।

यो परीक्षण सामान्यतया १४ हप्ता देखि २२ हप्ता ६ दिनसम्म गर्न सकिन्छ । तर न्युरल ट्युब डिफेक्टको जोखिम १५ हप्ता पछि मात्र प्रभावकारी रूपमा मूल्याङ्कन हुने भएकाले १५ हप्ता पछि गर्नु उपयुक्त मानिन्छ ।

के यो परीक्षण सुरक्षित छ ?

यो परीक्षण आफैंमा सुरक्षित छ । उच्च जोखिम भन्ने नतिजा आएपछि धेरै आमा र परिवार चिन्तित हुन्छन् । यो पनि बुझ्न आवश्यक छ कि, यो पुष्टि गर्ने शतप्रतिशत परीक्षण होइन ।

कहिलेकाहीँ ‘फल्स पोजिटिभ’ अर्थात् रिपोर्टमा जोखिम देखिए पनि वास्तविकता सामान्य हुन सक्छ ।

त्यसैले, उच्च जोखिम आएपछि थप परीक्षण जस्तै, प्रसवपूर्व परीक्षण (एनआईपीटी) वा एम्नियोसेन्टेसिस सिफारिस गरिन्छ । यो परीक्षणले सही नतिजा दिन्छ ।

अर्को कुरा, गर्भकालको समय गलत गणना भएमा पनि रिपोर्ट असामान्य देखिन सक्छ ।

नतिजाले के भन्छ ?

यदि रिपोर्टमा ‘लो रिस्क’ देखियो भने, शिशुमा उल्लेखित अवस्थाको जोखिम कम छ भन्ने जनाउँछ । यस अवस्थामा गर्भावस्था सामान्य रूपमा अघि बढाइन्छ ।

अरु,  थप यसकै लागि भनेर जाँच गर्नु आवश्यक छैन । अन्य नियमित जाँच, एनोमोली स्क्यान, सन्तुलित आहार तथा आवश्यक औषधि सेवन जारी राखिन्छ ।

तर, लो रिस्क आयो भन्दैमा शतप्रतिशत कुनै समस्या छैन भन्ने ग्यारेन्टी हुँदैन । यसले केवल जोखिम कम छ भन्ने संकेत गर्छ ।

यदि रिपोर्टमा ‘हाइ रिस्क’ देखियो भने त्यसको अर्थ शिशुमा कुनै समस्या निश्चित छ भन्ने होइन । यस अवस्थामा चिकित्सकले थप जाँच जस्तै, एनआइपीटी, एम्नियोसेन्थेसिस सिफारिस गर्छन् ।

असामान्य रिपोर्ट आउनुमा केही अन्य कारण पनि हुन सक्छन् ।

कति लाग्छ, शुल्क ? कहाँ गरिन्छ ?

क्वाड्रपल मार्कर परीक्षण नेपालका निजी अस्पताल तथा नेशनल प्याथ ल्याब जस्ता डायग्नोस्टिक सेन्टरहरुमा उपलब्ध छ । जहाँसम्म शुल्कको कुरा छ, यसको मूल्य औसतमा ६ हजार देखि सुरु हुन्छ ।

तस्वीर : शंकर गिरी 

यो पनि पढ्नुहोस

गर्भवास्थामा जरुरी छ ‘डुअल मार्कर परीक्षण’ : किन गरिन्छ ?

यो पनि पढ्नुहोस

के हो ‘होम कलेक्सन ?’ कतिको भरपर्दो हुन्छ ?