बढ्दो वंशाणुगत रोग : स्वास्थ्य प्रणालीकै टाउको दुखाइ

२२ असोज, काठमाडौं । वंशाणुगत रोग धेरै मानिसका लागि ठूलो समस्या बन्दैछ । नेपालमा रोग पहिचान गर्ने प्रयोगशाला र चिकित्सकहरूलाई नै रोगको बारेमा पर्याप्त जानकारी नहुँदा धेरै मानिस उपचार नपाउने समस्यामा छन् । साथै गलत चिकित्सककोमा गएर समय, पैसा र जीवन बर्बादी गर्ने समस्या पनि बढ्दै गएको छ । जनस्वास्थ्यको टाउकोदुखाइ बन्दै गएको वंशाणुगत रोगप्रति राज्यको चासो नहुँदा दीर्घकालीन रूपमा यसले सामाजिक, आर्थिक र मानसिक रूपमा ठूलो असर गर्ने चिकित्सकहरू बताउँछन् ।

****

धनकुटाकी २१ वर्षीय अस्मिता लिम्बूलाई जन्मेको १५ महीनामा दुर्लभ मानिने वंशाणुगत रोग थालासेमिया पत्ता लाग्यो । यो रोगको उपचार गराउन काठमाडौंमा हुनैपर्ने बाध्यताको कारण उनी बच्चैदेखि काठमाडौंमा छिन् । उनको उपचार खर्च धान्न उनका बुवा–आमा कतारमा पसिना बगाइरहेका छन् । थालासेमिया रोगीले हरेक महीना दुई पटक रगत चढाउनुपर्छ भने अत्यन्तै महँगो औषधि खानुपर्छ । जसको मासिक खर्च सरदर ३० देखि ५० हजार रुपैयाँ हुन जान्छ ।

जनकपुरका कामेश्वर मण्डलले २०४९ सालमा आफ्नो पाँचवर्षे छोरालाई भारतको अस्पतालमा जँचाएपछि दुर्लभ रोग थालासेमिया लागेको थाहा पाए । त्यो बेला यो रोगको विषयमा नेपालका चिकित्सकलाई पनि थाहा थिएन । भारतका चिकित्सकसँग बुझ्दै जाँदा यो रोगको उपचार पद्धति महीनामा दुई पटक नियमित रूपमा शरीरमा रगत चढाउने र औषधि खाने भन्ने थाहा भयो । ३० वर्षयता मण्डलको छोराले महीनामा दुई पटक रगत चढाउने र औषधि खाने काम गरिरहेका छन् ।

यस्ता समस्या भोग्ने मण्डल एक्ला होइनन् । उनी जस्ता सयौं नागरिकले यस्तो सास्ती भोगिरहे तापनि राज्यलाई यो रोग र यसका रोगीहरूको अवस्थाको बारेमा थाहा नै छैन । तर जिन्दगीभरि रगत चढाउनु र औषधि खानुपर्ने बाध्यताको कारण थालासेमिया रोगीहरूले आर्थिक, सामाजिक तथा मानसिक रूपमै सकसपूर्ण जीवन बाँचिरहेका छन् ।

थालासेमिया रोगीको विषयमा नेपालमा कुनै अध्ययन अनुसन्धान नभएको कारण यकिन संख्या थाहा नभए पनि टीआईएफ साइप्रसद्वारा प्रकाशित एक अनुसन्धानमूलक पुस्तकका अनुसार नेपालमा वर्षेनि ३२७ जना थालासेमिया रोगीहरू जन्मन्छन् भने अहिलेसम्म ८०० जना बिरामी रहेको अनुमान छ ।

रगत रोग विशेषज्ञ डा. विशेष पौड्यालका अनुसार थालासेमिया रोग नेपालमा जनस्वास्थ्यको टाउकोदुखाइको रूपमा विकास भइसकेको छ । राज्यको नीतिमा ठूलो कमजोरी भएकाले धेरै थालासेमिया रोगी नभेटिएको डा. पौड्याल बताउँछन् ।

रोग पहिचानको पहुँचमा नपुगेर अधिकांश बिरामी रोग पत्ता लाग्नुअघि नै मरिरहेको उनको दाबी छ  । ‘समयमा नै रोग पत्ता नलागेको र उपचारको पहुँचमा नपुगेकाले उपचारको पहुँचमा आएका ८० प्रतिशत हेमोफेलिया रोगीहरू अपांग भएर बाँचिरहेका छन्’, डा. पौड्याल भन्छन् ।

माथिका दुई वटा घटना वंशाणुगत रोगको क्षेत्रमध्ये रक्त समूहको एक रोगको मात्रै हो । नेपालमा थालासेमिया अलावा अन्य धेरै वंशाणुगत रोगहरूका बिरामी राज्यले ध्यान नदिएको कारण सकसपूर्ण जीवन बाँचिरहेका छन् । जसमध्ये हेमोफेलिया, सिकलसेल एनिमिया लगायत अन्य धेरै रगतका दुर्लभ रोग भेटिएको डा. पौड्याल बताउँछन् ।

विश्व हेमोफेलिया महासंघको तथ्यांक अनुसार, प्रति पाँच हजार पुरुष जन्ममा एक जना हेमोफेलिया समस्या लिएर जन्मन्छन् । विश्व स्वास्थ्य संगठनका अनुसार प्रत्येक १० हजार व्यक्तिमा एक जनालाई हेमोफेलिया हुने गरेको तथ्यांक छ । यस अनुसार नेपालमा पनि झण्डै तीन हजार व्यक्ति हेमोफेलियाबाट प्रभावित हुनसक्ने अनुमान छ । तर हालसम्म ७०० हाराहारीमा मात्रै पहिचान भएको छ ।

घाउ, चोट, ठक्कर आदिका कारण मात्र नभई आन्तरिक रक्तस्राव भइरहने र अत्यधिक पीडा हुने, पटक—पटकको रक्तस्रावका कारण जोर्नी वा मांसपेशीहरू सुन्निने र रक्तस्रावका कारण जोर्नीहरू बिग्रने, जोर्नी बिग्रिएपछि नजिकका मांसपेशीहरू सुक्दै जाने र अन्ततः गम्भीर अपाङ्गता सिर्जना हुन्छ ।

यो रोग लागेका मानिसहरूले जीवनभर औषधि खाइरहनुपर्ने भएकाले अत्यन्तै खर्चिलो छ । जसका कारण यो रोगीहरू सकसपूर्ण जीवन बाँच्न बाध्य छन् । ‘पुरुषहरूमा मात्र हुने यो रोग नेपालमा तीन जना महिलालाई पनि देखिएको छ’, डा. पौड्याल भन्छन् ।

२०७४ सालमा गरिएको एक अध्ययन अनुसार जनसंख्याको १० प्रतिशत थारू समुदाय (२ लाख) सिकलसेल रोगबाट पीडित छन् । यो रोग आमा–बाबु दुवैमा भए सन्तानमा पनि संक्रमित हुने धेरै सम्भावना रहन्छ । तर, आमा वा बाबु कुनै एक जनामा मात्र छ भने सन्तानमा देखिने सम्भावना न्यून हुन्छ ।

सिकलसेल एनिमियाले रगतको रातो रक्तकोषभित्र रहने र हेमोग्लोबिनलाई असर पार्ने पार्छ । डा. पौड्यालका अनुसार रगतको कमी हुने र हँसिया आकारको रातो रक्तकोष धेरै कडा एवं एकआपसमा टाँसिने हुन्छ । कतिपय बिरामीको रोग पहिचान गर्न नपाउँदै मृत्यु हुन्छ ।

‘थालासेमिया, हेमोफेलिया र सिकलसेल एनिमिया रगत सम्बन्धी धेरै मानिसमा भेटिने वंशाणुगत रोग हो, यी बाहेक अरू रगत सम्बन्धी वंशाणुगत रोगहरूले धेरै मानिसको जीवनमा सास्ती दिएका छन्’, डा. पौड्याल भन्छन् ।

के हो वंशाणुगत रोग ?

मानव शरीरको कोषिकामा रहेका क्रोमोजोमहरूमा रहेका ‘जिन’ जसलाई ‘ब्लुप्रिन्ट’ पनि भनिन्छ । मानव शरीरको अंग बनाउने र त्यसको कार्यसञ्चालन गर्ने शरीरमा रहेका ३० हजार भन्दा जिनले नै हो । उक्त जिनमा गडबडी भएमा मानिसलाई वंशाणुगत रोग लाग्छ । जसलाई ‘जेनेटिक डिसअर्डर’पनि भनिन्छ । यस्ता डिसअर्डरहरू ३० देखि ४० हजार प्रकारका हुन्छन् । जसलाई रगत, नसा, न्यूरो लगायत समूहमा विभाजन गरिन्छ ।

संसारभर ८ हजार भन्दा बढी आनुवंशिक रोग पत्ता लागिसकेको र प्रत्येक वर्ष २५० वटा नयाँ रोग थपिने भएकाले नेपालका अधिकांश चिकित्सकले यो रोगको विषयमा राम्रोसँग नबुझेको वंशाणुगत रोग विशेषज्ञ डा. नीलम ठाकुर बताउँछिन् । नेपालमा काम गरेको एक दशकमा २६६ जनामा दुर्लभ रोग पत्ता लागेको उनको दाबी छ  ।

थोरै मानिसमा भेटिने त्यस्ता धेरै दुर्लभ रोगको विषयमा नेपालमा बहस नभए तापनि गर्भवती महिलाको बच्चा धेरै खेर जाने, सबै कुरा सामान्य हुँदाहुँदै पनि गर्भ नबस्ने, बालबालिका तथा युवा उमेरमा क्यान्सर हुने धेरै मानिसमा भेटिने साझा वंशाणुगत रोग भएको उनको भनाइ छ ।  उमेर बढ्दै जाँदा मांसपेशीको विकास रोकिएर सुक्दै जाने मस्कुलर डिस्ट्रफीले पनि धेरैलाई सताएको डा. ठाकुर बताउँछिन् ।

मस्कुलर डिस्ट्रफी एशोसिएशन अमेरिकाका अनुसार प्रति दुई हजार मानिसमध्ये एक जनामा यस्तो रोग देखा पर्छ । यो रोगले मानिसको शारीरिक तथा मानसिक शक्ति कमजोर बनाएर शरीर सुकाउँदै लैजाने डा. ठाकुरको भनाइ छ । उनका अनुसार मानिसको मांसपेशीको विकास रोकिन शुरु भएर मस्तिष्कले काम गर्न छाड्छ । यस्ता रोगीहरूको आयु सरदर २० वर्ष हुने गर्छ ।

मस्कुलर अटोट्रफी पनि मांसपेशी र शरीरका हड्डीसँग सम्बन्धित रोग हो । अमेरिकामा वर्षेनि ४०० बच्चामा यस्तो रोग हुने विभिन्न अध्ययनहरूले देखाएको छ । यो रोग बालबालिकामा १८ महीनादेखि किशोरावस्थामा समेत पनि देखिन सक्छ । मस्कुलर अटोट्रोफी फाउण्डेशन अष्ट्रेलियाका अनुसार तीन वर्षभन्दा कम उमेरमा यसको उपचार सम्भव छ । तर ढिलो भएमा शरीरका हड्डीहरू बाउडिने, अंगहरू चल्न छाड्ने जस्ता समस्या देखापर्छन् । मस्कुलर अटोट्रफी चार किसिमका हुन्छन् ।

कान्ति बाल अस्पतालमा हालसम्म सात जना मस्कुलर अटोट्रफीका बिरामी भेटिएका छन्, जसमध्ये चार जना गत वर्ष मात्रै भेटिए । नेपालको पहिलो पेडियाट्रिक न्यूरोलोजिष्ट डा. वीणा प्रजापतिका अनुसार मस्कुलर डिस्ट्रफीका बिरामी झन् धेरै भेटिएका छन् ।

कान्ति बाल अस्पतालमा ओपीडी सेवा लिन आउने बालबालिकामध्ये १० प्रतिशतलाई न्यूरोसँग सम्बन्धित समस्या छ । त्यसमध्ये ४० देखि ५० प्रतिशतसम्मलाई वंशाणुगत रोग छ । न्यूरोसँग सम्बन्धित अधिकांश रोगको उपचार पत्ता नलागेको उनको भनाइ छ । ‘रोग सम्बन्धी चेतनाको, परीक्षण र उपचार गर्ने ठाउँ नभएको अवस्थामा यति धेरै वंशाणुगत रोगका बिरामी भेटिनु राम्रो संकेत होइन’, डा. प्रजापति भन्छिन् ।

विश्वमा प्रत्येक एक हजारदेखि ११०० जन्मेका जीवित शिशुमध्ये एक जना डाउन सिन्ड्रोम भएका शिशु जन्मन्छन् । डाउन सिन्ड्रोम एक वंशाणुगत अवस्था हो जसमा २१औं जोडी क्रोमोजोमको अलावा एउटा पूर्ण वा आंशिक थप क्रोमोजोम रहन्छ जसले गर्दा व्यक्तिको विकास क्रममा परिवर्तन ल्याउँदछ फलस्वरुप डाउन सिन्ड्रोमको लक्षण देखाउँदछ ।

यसरी प्रत्येक वर्ष करीब ३ हजारदेखि ५ हजार डाउन सिन्ड्रोम भएका बालबालिका जन्मने गर्दछन् । डा.ठाकुरका अनुसार ‘डाउन सिन्ड्रोम’हरूको विषयमा मानिसको बुझाइ फराकिलो बन्दै गए पनि हरेक दिन नयाँ–नयाँ जिनसँग सम्बन्धित वंशाणुगत रोगहरू फेला पर्ने क्रम बढेको छ । तर नेपालमा भने यो विधा भर्खरै बामे सर्न थालेको छ । ‘सरकारी तवरबाट यस्ता रोगको विषयमा कुनै अध्ययन अनुसन्धान नभएकाले नेपालमा यस्ता रोग कति छन् भन्ने थाहा छैन तर म कहाँ मात्रै आउने यस्ता रोगीहरूको समस्या धेरै छ’, डा. ठाकुर भन्छिन् ।

चिकित्सकको चेतना अभाव हुँदा बिरामीले पाएको सकस

कुनै पनि महिलाको गर्भ नबस्नुको पछाडिको कारण महिलामा रहेको शारीरिक कमजोरीलाई मानिन्छ । तर, पुरुषमा शुक्रकीट कम हुने वा हुँदै नहुने र शुक्रकीट भए पनि त्यो क्रियाशील नरहने हुँदा पनि महिलामा गर्भ नबस्ने हुन्छ । पुरुषको यस्तो अवस्थालाई चिकित्सकीय भाषामा ‘अजूस्पर्मिया’ भनिन्छ ।

कुल जनसंख्याको १ प्रतिशत पुरुष र बाझोपनको समस्या रहेका १० देखि १५ प्रतिशत पुरुषमा यस्ता समस्या देखिने विश्व चर्चित स्वास्थ्य साइट क्लेभल्याण्ड क्लिनिकले जनाएको छ । नेपालमै यस्ता समस्या भएका पुरुषहरू रोगको विषयमा जानकारी र सही सल्लाह नपाएर समय र पैसाको बर्बाद गरिसकेपछि डा. ठाकुरकहाँ पुग्ने गरेका छन् ।

कुनै पनि दम्पती शारीरिक हिसाबले सक्षम हुँदाहुँदै पनि गर्भ बसेको छैन भने वंशाणुगत रोगको चिकित्सकलाई भेटेर जाँच गर्‍यो भने समय र पैसाको बचत गर्न सकिन्छ भन्ने कुरा कतिपय चिकित्सकलाई थाहा नै नभएको डा. नीलम बताउँछिन् । उनले आफ्नो करिअरमा डाक्टरको चेतना अभावले पैसा र समय नाश गरेका बिरामी धेरै भेटेकी छिन् ।

३० वर्षीय सानु महर्जन (नाम परिवर्तन) टेस्टट्युब बेबीबाट (आईभीएफ) धेरै पटक गर्भधारण गर्ने प्रयास गर्दा सफल नभएपछि डा. ठाकुरकहाँ पुगिन् । आईभीएफ प्रविधि मार्फत गर्भधारण गर्न २५/३० लाख रुपैयाँ खर्च गरेपछि उनमा बच्चा जन्माउन सक्ने क्षमता नै रहेनछ भन्ने थाहा भयो । त्यो बीचमा उनले अनेक चिकित्सकलाई भेटेर अनेक उपाय लगाइन् तर समस्या पहिचान भएन ।

उनका अनुसार त्यो बेला कुनै पनि चिकित्सकले आनुवंशिक समस्या हुनसक्ने सल्लाह दिएनन् । त्यसले समय र पैसाको बर्बादीसँगै मानसिक रूपमा विक्षिप्त बनाएको उनको अनुभव छ । ‘म जस्ता समस्या भोग्ने धेरै रहेछन् तर यो विषयको उपचार गर्ने ठाउँ र चिकित्सकका बारेमा धेरैलाई थाहा नै रहेनछ’, उनी भन्छिन् ।

वर्षमा २० जनाभन्दा बढी महिला शारीरिक अवस्था ठीक हुँदाहुँदै पनि गर्भधारण नभएको समस्या लिएर डा. नीलमकहाँ पुग्छन् । अनेक स्वास्थ्य संस्थामा लाखौं खर्च गर्दा पनि ठीक नभएपछि नीलमकहाँ पुगेका उनीहरूले आफूसँग ‘एक्स क्रोमोजोम’ नै नरहेको थाहा पाउँछन् ।

डा. ठाकुरको अनुसार, ‘एक्स’ क्रोमोजोम नहुँदा महिलाको पाठेघर नहुने भएकाले अण्डा बस्दैन । ‘चिकित्सकहरूलाई पहिले नै यस्तो आनुवंशिक रोगको विषयमा जानकारी भएको भए टेस्टट्युब बेबीको लागि पैसा र समय बर्बाद नै गर्नुपर्ने थिएन’, डा. नीलम भन्छिन् ।

जन्मेको १६ दिनदेखि नियमित कुनै न कुनै एन्टिबायोटिक खाइरहेका १३ वर्षीय असिम ढुंगानाले अहिले पनि औषधि छुटाएका छैनन् । ९ वर्षदेखि रोगको कारण एकान्तबास भएका उनलाई नियमित एन्टिबायोटिक नखाए संक्रमणले ग्रस्त बनाउँछ । उनको उपचारको लागि कास्कीको माछापुच्छ्रे गाउँपालिकाबाट असिमका परिवार गाउँ छोडेर पोखराको मासबार झरेको छ ।

चार वर्षको उमेरसम्म निरन्तर पखाला लागेपछि उपचार गर्न असिमको परिवारले देशका विभिन्न अस्पताल चहारे । अनेक रोगको आशंका गर्दै डा.ले दिएको ओखती खाँदा ठीक नभएपछि डाक्टरले पाइप हालेर उपचार गरे । त्यसपछि समस्या केही हटे पनि शरीरमा अन्य रोगहरू बाँकी थिए । जसको कारण उनको परिवार नयाँ उपचारको खोजीमा थियो ।

९ वर्षदेखि एकान्तबासमा रहेका असिमलाई गत असोजमा रक्त रोगको आशंका गरेर रगत रोग विशेषज्ञ डा. विशेष पौड्यालकोमा ल्याइयो । असिमलाई जाँचेपछि डा. पौड्यालले प्राइमरी इम्युनोडिफिसियन्सी डिजिज’ (पीआईडी)  नामक रोग भएको सुनाए । डा. पौड्यालका अनुसार उक्त रोग इम्युनोसँग सम्बन्धित भएकाले उनले उपचार र निदानका लागि इम्युनोलोजिस्टसँग परामर्श गर्न पनि सुझाव दिए ।

पीजीआई चण्डीगढबाट बालरोग प्रतिरक्षा विज्ञान तथा बाथजन्य रोग विज्ञानमा डीएम तथा बालरोगमा एमडी गरेर नेपाल फर्किएका डा. धर्मागत भट्टराई यो रोगका एक्ला विशेषज्ञ हुन् । डा. भट्टराईले नेपालमा फर्किएर निदान र उपचार शुरू गरेको एक वर्षमा विभिन्न प्रकारका पीआईडी भएका बालबालिका फेला पारेका छन् । तीमध्ये केही उपचारमा छन् भने केहीको मृत्यु भइसक्यो । ‘जति उपचार गर्दा पनि ठीक भएन भनेर हाल आक्कलझुक्कल बिरामी मकहाँ आउँछन् । राम्रोसँग परीक्षण गर्ने हो भने हामीकहाँ पनि धेरैमा यो रोग हुन सक्छ’, उनी भन्छन् ।

पीआईडी ठूलो रोग समूहको नाम हो, यसभित्र विभिन्न खालका रोग पर्छन् । ती सबै अलगअलग जेनेटिक गडबडीका कारण हुन्छन् । पीआईडीको संक्रमणबाट रोग प्रतिरोधी क्षमता प्रदायक कोष वा अवयवमा सोझै असर पर्छ ।

हाल सालै मात्र दुई वर्षको बालक सहित एक परिवार डा. भट्टराईलाई खोज्दै उनको क्लिनिकमा आए । डा. भट्टराईका अनुसार छालामा खटिरा आउने र शरीरमा रगत सुक्दै जाने समस्या भएका ती बालकलाई त्यसअघि एक दर्जन भन्दा बढी चिकित्सकले हेरिसकेका थिए ।

त्यति छोटो अवधिमा १६ पटक बिरामी भर्ना गर्नुपरेकाले उनी अत्यन्त कमजोर बन्दै गएका थिए । धेरै पटक अस्पताल भर्ना हुँदा समेत रोग पहिचान नभएकाले ती बालक कमजोर बनिसकेका थिए भने परिवारले लाखौं रुपैयाँ खर्च गरिसकेको थियो ।

त्यही क्रममा डा. भट्टराईको सम्पर्कमा पुगेका बालकका परिवारले थाहा पाए, उनलाई अर्लि कम्प्लिमेन्ट लुपस (एसएलई) नामक रोग लागेको छ । यस्ता रोग डा. भट्टराईले एक वर्षमै २०० जना भन्दा बढीमा पत्ता लगाएका छन् ।

माथिको घटनाले वंशाणुगत रोगहरू कसरी ठूलो समस्या बन्दैछन् भन्ने देखाउँछ । ‘यी त केही उदाहरण मात्रै हुन्, चिकित्सकहरूलाई वंशाणुगत रोगको बारेमा थाहा नहुँदा जायजेथा सकेर मर्नुपरेका बिरामी पनि धेरै भेटिन्छन्’ उनी भन्छन् ।

परीक्षण र उपचारमा सकस नै सकस

नेपालमा वंशाणुगत रोगको पहिचानमै समस्या भएकाले उपचारमा सकस भएको चिकित्सकहरू बताउँछन् । धेरैजसो वंशाणुगत रोगको पहिचान गर्न सकिने ल्याब नेपालमा छैनन् भने भएका ल्याबमा उपलब्ध सेवा लिन निकै खर्चिलो छ ।

चिकित्सकहरूका अनुसार नेपालमा धेरै किसिमका वंशाणुगत रोगका बिरामी भए तापनि परीक्षणको समस्याको कारण पत्ता लाग्दैनन् । जसको कारण धेरै बिरामी उपचार पहिचान नहुँदै र अस्पताल पुगे तापनि सही उपचार नपाएर मरिरहेको रक्त रोग विशेषज्ञ डा. पौड्याल बताउँछन् ।

डा. पौड्यालका अनुसार उपत्यकामा पहिलो चरणको जटिल उपचार सकिसकेपछि फलोअपमा जानको लागि पनि उपत्यका बाहिरका अस्पतालमा सुविधा छैन । जसको लामो समय हप्तैपिच्छे अस्पताल धाउनुपर्ने रगत सम्बन्धी रोग भएका बिरामीहरू सकसमा छन् ।

‘हामी त वंशाणुगत रोगका विषयमा परीक्षण र उपचारको विकासमा शुरुआती चरणमै छौं तर बिरामीहरूको संख्या भने डरलाग्दो ढंगले बढ्दै गएको छ’, डा. पौड्याल भन्छन् ।

कान्तिबाल अस्पतालको पेडियाट्रिक न्यूरोलोजिस्ट डा. प्रजापति नेपालमा धेरै नै वंशाणुगत रोग भएको बताउँछिन् । पहिलेदेखि यो रोग नेपाली समाजमा भए पनि यो विषयमा जानकार चिकित्सकहरू भर्खरै नेपालमा छिरेको कारण बहस शुरू भएको उनको भनाइ छ ।

उनका अनुसार वंशाणुगत बिरामीका परिवारलाई काउन्सिलिङ गर्दा रोग पत्ता लागे तापनि उपचार नहुने बताएपछि परीक्षण नै गर्दैनन् । ‘उपचार पत्ता लागे पनि निको नहुने र अत्यन्तै खर्चिलो हुने थाहा पाएपछि कतिपय बिरामीका आफन्त परीक्षण र रोकथामको प्रयास नगरी सन्तानको माया मारेर घर जान्छन्’, डा. प्रजापति भन्छिन् ।

डा. प्रजापतिका अनुसार अहिले पनि सबै वंशाणुगत रोग पहिचान गर्ने ल्याब नभएकाले धेरै वंशाणुगत रोग र रोगीहरू समाजमै रोग पत्ता नलगाइकन भौंतारिइरहेका छन् । ‘हामी आउनुअघि यस्ता रोगहरू नेपालमा हुन्नन् भनेर चिकित्सकहरूले नै भन्थे तर अहिले भेटिएका छन्, त्यसैले यो क्षेत्रको विकास जरूरी छ’, उनी थप्छिन् ।

विश्व स्वास्थ्य संगठनसँग मिलेर वीर अस्पतालमै तीन वर्षअघि जेनेटिक ल्याब सञ्चालन गरे तापनि त्यहाँ सबै जेनेटिक डिसअर्डरको परीक्षण हुँदैन । सोही कारण धेरै मानिस परीक्षणकै लागि भारतको भर पर्न बाध्य छन् ।

अपुष्ट रक्तकोष समूह नामक संस्थाले काठमाडौंको कालिकास्थानमा थालासेमियाका बिरामीहरूको लागि रगत चढाउने क्लिनिक सञ्चालन गरेको छ । राज्यले थालासेमियाका बिरामीको उपचारको लागि रगत चढाउन सहज व्यवस्थापन नगरेपछि थालासेमियाका बिरामीका अभिभावकले सञ्चालन गरेको उक्त संस्थामा १७५ जना भन्दा बढी थालासेमिया रोगीहरूले नियमित आएर रगत चढाउँछन्  । गत चैतबाट कान्ति बाल अस्पतालमा यो सेवा शुरू गरेपछि उक्त संस्थामा रगत चढाउनेहरू घटेको  अपुष्ट रक्तकोष समूहका अध्यक्ष दुर्गा पाठक बताउँछन् ।

थालासेमियाका बिरामीले हरेक महीना रगत चढाएपछि शरीरमा आइरनको मात्रा बढ्ने भएकाले त्यसलाई सन्तुलित राख्न विभिन्न सिरिञ्ज लगाउने तथा औषधिहरू खानुपर्छ । थालासेमियाका बिरामीले खाने औषधि औषधि व्यवस्था विभागमा दर्ता नगरेको कारण फार्मेसीमा किन्न समेत पाइँदैन । ती औषधि पनि सोही संस्थाले वितरण गर्ने गरेको छ । ‘राज्यले नगरेको कारण हामीले यो काम बाध्य भएर गरेका छौं, राज्यले गर्ने काम हामीले गर्दा पनि राज्यले कतिपय अवस्थामा सहजीकरण गरेको छैन’ अपुष्ट रक्तकोष समूहका अध्यक्ष पाठक भन्छन् ।

पेडियाट्रिक न्यूरोलोजिस्ट डा.प्रजापतिका अनुसार मस्कुलर अटोट्रफीका बिरामीको औषधि अत्यन्त महँगो हुन्छ । हालसालै अमेरिका फुड एण्ड ड्रग एडमिनेष्ट्रेशनले मस्कुलर अटोट्रफी उपचारमा लागि जिन थेरापी प्रभावकारी हुन्छ भनेर स्वीकृत गरेको छ । जसको शुल्क २५ करोड रुपैयाँ भन्दा बढी छ ।

भारतमा उपचारका लागि आवश्यक औषधि अधिकांश राज्यमा निःशुल्क गरिएको वंशाणुगत रोग विशेषज्ञहरू बताउँछन् । रोगको प्रकृति अनुसार आवश्यक परीक्षण पनि निःशुल्क भएकाले वंशाणुगत रोगीहरूलाई केही सहुलियत छ ।

तर, नेपालमा धेरै परीक्षण गर्न विदेश नै पठाउनुपर्ने बाध्यता रहेका कारण भएका बिरामी पनि पहिचान गर्न नसकिएको वंशाणुगत रोग विशेषज्ञ डा. ठाकुर बताउँछिन् । उनका अनुसार देशका ठूला अस्पतालमा समेत यो रोगका बिरामी हुन्छन् भनेर चिकित्सकले सोचिरहेका छैनन् ।

चिकित्सकहरूमै वंशाणुगत रोगको विषयमा चेतना नभएकाले रोग पत्ता लगाउन विशेषज्ञ चिकित्सककहाँ बिरामी रेफर गर्ने चलन नै हुन्न । ‘वंशाणुगत रोग पत्ता लाग्छ तर उपचार केन्द्र हुन्न । त्यसैगरी मासिक ५० हजारदेखि लाख खर्च हुने भएकाले यसको उपचार सबैको पहुँचमै हुन्न’ डा. ठाकुर भन्छिन् ।

रक्तरोग विशेषज्ञ डा. विशेष पौड्याल चिकित्सकहरूले आफूले गरिरहेको उपचार पद्धतिबाट केही अघि बढेर सोच्नुपर्ने बेला भएको बताउँछन् । उनका अनुसार धेरै प्रकारका रोग यस्ता हुन्छन्, जुन चिकित्सकले किताबमा मात्रै पढेका हुन्छन् तर ध्यान दिंदैनन् । सोही कारण विभिन्न लक्षण लिएर बिरामी आए पनि नौलो रोग हुन सक्छ भनेर चिकित्सकहरूले नसोचेको उनको भनाइ छ । ‘धेरै किसिमका वंशाणुगत रोगहरू चिकित्सकले सामान्य संक्रमण भनेरै टारिरहेका हुन्छन् र बिरामीले दुःख पाइरहेका छन्’, उनी भन्छन् ।

डा. भट्टराईले इम्युन असन्तुलित, हाइपर इन्फ्लामेसन, लिम्फो प्रोलिफेरेटिभ डिजिज, अटोइम्युनिटी भएका वंशाणुगत रोगका धेरै बिरामी भेटेका छन् । पीआईडी भएका मात्रै १० जना बिरामी फेला पारिसकेका छन् । पीआईडीमध्ये सबैभन्दा बढी जोखिम भएको एससीआईडीका दुई जना बिरामीको निधन भइसकेको छ । तर अझै पनि धेरै चिकित्सकलाई यस्ता रोगका विषयमा थाहा छैन ।

डा. भट्टराईका अनुसार कस्ता लक्षण देखिए वंशाणुगत रोग हुन्छन् भन्ने चेत र आफ्नो विषय बाहेकका अरू डाक्टरलाई बिरामी रेफर गर्ने संस्कार चिकित्सकहरूकहाँ नभएकाले पनि समस्या छ । ‘वंशाणुगत रोगका बिरामीहरू अरू चिकित्सकले रेफर गरेर आउनुपर्ने हो तर मकहाँ आएका ९० प्रतिशत बिरामी धेरै अस्पताल धाउँदा रोग पत्ता नलागेपछि अन्तिम अवस्थामा आएका छन्, यसले वंशाणुगत रोगप्रति हाम्रो चिकित्सकको बुझाइ झल्काउँछ’, उनी भन्छन् ।

जनशक्ति नहुँदा समस्या 

व्यक्तिमा देखा पर्ने प्रत्येक मानसिक डिसअर्डरहरू वंशाणुगत अवस्थाकै कारण देखापर्छ भन्ने होइन । तर, यस्ता केही मानसिक डिसअर्डरहरू पनि छन्, जुन व्यक्तिमा आफ्नो वंशाणुगत अवस्थाका कारण देखा पर्दछ । अल्जाइमर, डिमेन्सिया, स्मरण शक्ति कमजोर हुने एम्नेसिया न्यूरोसँग सम्बन्धित धेरैजसो समस्याहरू वंशाणुगत कारण नै देखा पर्दछ । नेपालमा वंशाणुगत रोगको क्षेत्र भर्खरै वामे सर्दै गएकाले धेरै वंशाणुगत रोगको बारेमा थाहा नै नभएको र ती रोगसँग सम्बन्धित जनशक्ति नभएको चिकित्सकहरू स्वीकार गर्छन् ।

‘एमएस्सी इन क्लिनिकल जेनेटिक्स’ पढेर सन् २०१२ मा वीर अस्पताल छिर्दा बिरामी नै नभेटिने रोगको डाक्टर भनेर चिकित्सकहरूले निरुत्साहित पारेको डा. ठाकुर अझै सम्झन्छिन् । वीर अस्पतालमा वंशाणुगत रोगको बारेमा जानकारी दिन ८ महीना लागेको उनको भनाइ छ । ८ महीना विना पारिश्रमिक काम गरेकी उनले नेपाल मेडिकल काउन्सिलबाट लाइसेन्स लिन झन् ठूलो संघर्ष गर्नुपरेको थियो ।

उनका अनुसार नेपालमा वंशाणुगत रोगको चिकित्सक त्यसअघि नभएकाले मेडिकल काउन्सिलले लाइसेन्सका लागि जाँच नै दिन दिएन । करीब पाँच वर्ष अनेक आग्रह गरेपछि उनले परीक्षा दिन पाइन् । ‘बल्लतल्ल परीक्षा दिन पाएको बेला आफ्नो विषयको प्रश्न आएको थिएन किनकि नेपालमा त्यसअघि त्यो विषयको जानकारी कसैलाई थिएन’, उनी भन्छिन् ।

रगत रोग विशेषज्ञ डाक्टर पौड्यालको अनुभव पनि डा.ठाकुरको भन्दा फरक छैन । पाँच/सात वर्षअघिसम्म मात्रै रगत सम्बन्धी वंशाणुगत रोग हुन्छन् भन्दा चिकित्सकहरूले नपत्याएको उनको अनुभव छ । पहिले भन्दा अवस्था फरक भए तापनि जनशक्तिको अभावले वंशाणुगत रोगको क्षेत्रको बहस नै नभएको उनको भनाइ छ ।

विषय विज्ञको अभाव भएको ठाउँमा नयाँ विषयको बहस र विकास नहुने उनी बताउँछन् । उनको अनुसार नेपालमा वंशाणुगत रोग पढेका चिकित्सक नभएकाले पनि राज्यले यो विषयमा कुनै नीति बनाएको छैन । ‘फरक–फरक समूहमा गरेर हजार भन्दा बढी वंशाणुगत रोग होलान् तर औंलामा गन्न नपुग्ने चिकित्सक भएको देशमा कसरी बहस होस् ?’ उनी भन्छन् ।

नेपालमा विधागत रूपमा अन्य रोगका चिकित्सकले वंशाणुगत रोगका बिरामी हेरिरहेका छन् । डा. भट्टराई, डा. पौड्याल र डा. ठाकुर त्यसका उदाहरण हुन् । दुई वर्षअघिसम्म वंशाणुगत रोगको विषयमा स्वास्थ्य मन्त्रालयको ‘अर्गानोग्राम’मा दरबन्दी नै राखिएको थिएन । दुई वर्षअघि आएर मात्रै सरकारले वंशाणुगत रोगको चिकित्सकको लागि नवांै तहको दरबन्दी सिर्जना गरेको छ ।

सरकारले खुलाएको एक मात्र उक्त दरबन्दीमा डा. ठाकुरले वीर अस्पतालमा काम गरिरहेकी छिन् । जसले अन्य चिकित्सकहरूलाई पनि यो विषय पढ्न बाटो खोलेको छ । ‘१२ वर्ष वीरमा काम गर्ने क्रममा दबाब दिंदा दिंदा बल्लतल्ल एउटा वंशाणुगत रोगको दरबन्दी सिर्जना भएको छ, यो पर्याप्त नभए पनि शुरुआत भने हो’, डा. ठाकुर भन्छिन् ।

बाल रोग प्रतिरक्षा विज्ञान तथा बाथजन्य रोगका एक्ला विशेषज्ञ डा. नेपाल फर्किएको एक वर्ष भयो । यो बीचमा उनले सरकारी अस्पतालमा काम गर्न अनेक प्रयास गरे । सरकारी अस्पतालमा दरबन्दी नै नभएकाले उनले करारमा समेत काम गर्न पाएनन् । निजी अस्पतालमा काम गरिरहेका उनी नेपालमा दुर्लभ रहेको जनशक्तिलाई समेत सरकारले काम लगाउन नसकेको बताउँछन् ।

निजी अस्पतालमा भएका कारण धेरै बिरामी पत्ता लगाउने र यस्ता रोगका विषयमा चेतना फैलाउने काममा बाधा भएको उनको भनाइ छ । उनका अनुसार सरकारी अस्पतालमा धेरै बिरामी आउने भएकाले यस्ता रोगीहरू भेट्न उपचार गर्न सजिलो हुन्छ ।

‘राज्यले वंशाणुगत रोगका चिकित्सक उत्पादन गर्न ध्यान नदिनु र आफैं पढेर आएका चिकित्सकलाई पनि काम गर्न अवसर नदिएको देख्दा राज्यले वंशाणुगत रोगलाई बुझेकै छैन भन्ने भान हुन्छ’, डा. भट्टराई भन्छन् ।

उपचार असम्भव तर रोकथाम सम्भव

कुनै न कुनै रूपमा वंशाणुगत रोगका विभिन्न समूहको उपचारमा सक्रिय चिकित्सकहरू वंशाणुगत रोग लागिसकेपछि उपचार गर्न कठिन र खर्चिलो भए तापनि यस्ता रोग लाग्नै नदिन विभिन्न उपाय अपनाउन सकिने बताउँछन् । त्यसको लागि राज्यले जेनेटिक ल्याब बनाउन र जनचेतना फैलाउन लगानी गर्नुपर्ने उनीहरूको भनाइ छ ।

गर्भमा बच्चा १२–१३ हप्ताको हुँदा ‘नन इनभ्यन्सिभ प्रिन्याटल टेस्टिङ’ले बच्चालाई हुनसक्ने डाउन्ड सिन्ड्रम (क्रोमोजोमको असमानताले हुने जन्मजात बौद्धिक तथा शारीरिक समस्या), मस्कुलर डिस्ट्रोफी जस्ता वंशाणुगत रोग पत्ता लगाउन सकिन्छ । उक्त परीक्षणमा बच्चालाई दीर्घकालीन यस्ता रोग देखिने सम्भावना भएमा गर्भपतन गर्न सक्ने विकल्प रहन्छ ।

त्यसैगरी शारीरिक अवस्था ठीक हुँदाहुँदै पनि धेरै पटक बच्चा गुमाउनुपर्ने महिलाहरूले ‘प्रडक्ट अफ कन्सेप्सन’ विधि मार्फत आफूले के कारणले पहिलो बच्चा गुमाउनुपर्‍यो भन्ने पत्ता लगाउन सक्छन् । डा. ठाकुर भन्छिन्, ‘यस विधि मार्फत बच्चा किन आफैं पेटमै नष्ट भएको पत्ता लगाएर अभिभावकले आफ्नो दोस्रो सन्तानको लागि योजना बनाउन सक्नेछन् ।’

तर यस्ता परीक्षणहरू अहिलेसम्म भारतमा भर परिरहनुपरेकाले बिरामीहरू मारमा छन् । यस्ता परीक्षणहरू नेपालमा निजी  प्रयोगशालाहरूले शुरू गर्दा आम मानिसले धान्ने नसकिने महँगो हुने भएकाले सरकारले नै जेनेटिक्स प्रयोगशालमा बनाउनुपर्ने पेडियाट्रिक न्यूरोलोजिस्ट डा.प्रजापति बताउँछिन् । हाल सालै यस्ता जेनेटिक रोगको परीक्षण गर्न निजी क्षेत्रमा नोभा ल्याबले शुरुआत गरे तापनि त्यहाँ सबै जेनेटिकको परीक्षण भने सम्भव छैन ।

नेपालमा महिला र पुरुष दुवैमा निःसन्तानको समस्या हुने दर २० प्रतिशत पुगेको छ । विश्वभरका कुल प्रजनन् योग्य जनसंख्याको १५ प्रतिशतमा निःसन्तान सम्बन्धी समस्या देखिन्छ । महिलालाई उसको गर्भावस्थाको बारेमा उपयोगी जानकारी दिनको लागि रगत परीक्षण (क्वाड मार्कर टेस्ट) आवश्यक हुन्छ । उक्त परीक्षणले यस्ता समस्या शुरुआतमै थाहा पाउन तथा केही निश्चित समस्या हुने सम्भावनाको पूर्वानुमान गर्दछ । डा. ठाकुरको अनुसार ‘क्वाड मार्कर टेस्ट’ले कुनै महिला बच्चा जन्माउन कम अथवा बढी जोखिममा छ भन्ने निर्धारण गर्दछ ।

‘ल्यामा नेक्स्ट जेनेरेसन सिक्वेन्सर’नामक प्रविधि मार्फत महिलाहरूलाई स्तन क्यान्सर हुने सम्भावना कति छ भन्ने निर्धारण गरिन्छ । स्तन क्यान्सर भइसकेको व्यक्ति अथवा परिवारमा कसैलाई स्तन क्यान्सर छ भने उनीहरूका नाता पर्ने व्यक्तिलाई जाँचेर स्तन क्यान्सरको सम्भावना पत्ता लगाउन सकिने डाक्टर ठाकुर बताउँछिन् ।

उनका अनुसार क्यान्सर जिन टार्गेट थेरापी परीक्षण गरेमा क्यान्सर हुनुअघि नै क्यान्सर भए/नभएको थाहा हुन्छ । ‘वंशाणुगत रोगको बारेमा आवश्यक अझै धेरै परीक्षण गर्न सकिएको छैन त्यसको लागि राज्य र नीति क्षेत्र दुवैले पहल गर्न सके धेरै वंशाणुगत रोगीहरूले राहत पाउथे’, उनी भन्छिन् ।

विकसित देशमा हरेक हजार बालबालिकामा एक जनालाई पीआईडी हुने तथ्यांक छ भने अल्पविकसित देशका गरीब राष्ट्रमा २० हजारमा एक जनामा देखिएको छ । गरीब राष्ट्रमा यो रोग देखिने दर कम हुनुमा संक्रमणको मात्र उपचार गरेर परीक्षणमा ध्यान नदिएको परिणाम भएको चिकित्सकहरू बताउँछन् ।

चिकित्सकका अनुसार जन्मिने बच्चामा पीआईडी हुन सक्छ या सक्दैन भनेर पहिला नै आमाबुबाको परीक्षण गरेर निक्र्योल गर्ने विधि छन् । यस्तो रोग लाग्ने जोखिम भएमा भ्रूणको परीक्षणबाट पनि थप स्पष्ट हुन सकिन्छ । तर यस्ता परीक्षणको लागि सरकारले कुनै पहल गरेको छैन ।

नेपालमा हरेक वर्ष पाँच हजार बढी स्तन क्यान्सरका बिरामी देखिने क्यान्सर विशेषज्ञहरू बताउँछन् । स्तन क्यान्सर पनि प्रमुख आनुवंशिक रोग रहेको डा.ठाकुरको भनाइ छ । डा. ठाकुरका अनुसार क्यान्सर लाग्नुभन्दा अगाडि क्यान्सर हुने रोगको जिन आफूमा छ अथवा छैनन् भन्ने पत्ता लगाउन परीक्षण गरे धेरै महिलाले रोगबाट आफूलाई बचाउन सक्छन् । ‘क्यान्सर मात्र होइन हरेक वंशाणुगत रोगहरू लाग्नुअघि नै थाहा पाएर रोकथाम गर्न सकिन्छ, त्यसको लागि राज्यले वंशाणुगत रोगको बारेमा जनचेतना फैलाउने तथा यो रोगको रोकथाम र उपचारको लागि प्रविधि उपकरण र जनशक्ति थप गर्नुपर्छ’, डा. नीलम भन्छिन् ।

यो पनि पढ्नुहोस

‘नेपालमा वंशाणुगत रोगका विषयमा अध्ययन नै छैन’

यो पनि पढ्नुहोस

‘वंशाणुगत रोग विरुद्ध योजना बनाएर अघि बढ्दैछौं’